Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Может ли НИПТ заменить скрининг? 2020-04-30 16:43
Здравствуйте, я сделала НИПТ расширенную панель. Результаты ещё не готовы. Нужно ли делать пренатальный скрининг на 11-13 недели беременности если НИПТ покажет хорошие результаты? Может ли скрининг выявить то что не покажет НИПТ?
0
5
Муковисцидоз и azf делеции 2020-04-30 16:48
Здравствуйте, мне 32, мужу скоро 36. У обоих кариотипы в норме, но в анамнезе 3 естественные замершие беременности на раннем сроке и 1 бхб.
Осенью 19 года была первая попытка ЭКО, при свежем переносе не было имплантации, еще один эмбрион не прошел пгд- обнаружили лишнюю хромасому. Больше эмбрионов не...
0
4
Что с анализами нужно ли сдавать анализы? 2020-04-30 17:17
Здравствуйте, У ребёнка пришёл плохой анализ оак. С чем это связано? Стали сильно выпадать волосы в связи с чем и Сдали Анализы. Дочке 5,5. Так же есть синдром Жильбера. Очень переживаю, плохие анализы у нас жда? Так же переодически возникают Синяки и пэтэхии. Нам посоветовали сдать на Исключение нарушения...
0
2
Азитромицин и беременность 2020-04-30 17:48
Здравствуйте.
В начале цикла 7,8,9день пропила 3 таблетки азитромицина. Теперь есть задержка. Цикл в последне время разный от 21 до 24 дней. Может ли прием антибиотика негативно повлиять на формирование плода если есть беременность?
0
4
Вопрос по результатам кариотипирования 2020-05-01 01:27
Добрый день!
Тоже вопрос по результатам кариотипирования с аберрациями, у мужа результат следующий:
46, XY, t(1; 10) (q42; q24)
Выявлена реципрокная транслокация между частью длинного плеча хромосомы 1 и частью длинного плеча хромосомы 10. Приложен еще какой-то графический файл.
Прошу подсказать,...
0
1
Что вы посоветуете при аплозии носа и впс 2020-05-01 14:23
Здравствуйте, подскажите мне пожалуйста я беременная уже20 недель на первом скриненге сказали что все в норме, но нашли аплозию носовой кости. Пришли результаты крови с первого скриненга все в норме. Я поехала на второй скрининг у ребенка нашли ещё одно отклонение впс и аплазию носовых костей. Хотят...
0
14
Тест на муковисцидоз 2020-05-01 14:26
Здравствуйте, хотим сделать тест на муковисцидоз. Подскажите пожалуйста какой более точный и информативный? Или же нужно сразу потовый и днк?
У нас предлагают следующие исследования:
1) CF-34. Муковисцидоз. CFTR ген общие 34 мутации
2) CF ALL. Муковисцидоз. CFTR ген все исследования
3) потовый тест
0
1
Результаты исследования тромбофилии 2020-05-02 17:07
Здравствуйте, хотела бы с вами посоветоваться как с генетиком врач Гинеголог сказала сдать анализы на тромбофилию готовлюсь к беременности снова и в прошлом году к сожалению был замерший плод. Результаты анализов пришли можете дать оценку? Там такие страшные вещи написано, распереживалась (это что значит...
0
2
Синдром Жильбера (TA) 7/(TA) 7 1 UGT1A1: UGT1A1*28 2020-05-03 08:56
Здравствуйте, у меня обнаружен Синдром Жильбера. Никаких других заболеваний не имею. 20 лет, не имею вредных привычек. Можно ли мне заниматься спортом на любительском уровне? Какие ограничения предполагает этот синдром?
0
4
Результаты третьего скрининга, исключительние синдрома 2020-05-03 10:26
Здравствуйте, сегодня сходили на третий скрининг, на левом ушке у малыша увидели нарост, направили к генетику для исключения синдрома гольденхара. На предыдущих скринингах было все хорошо. Скажите пожалуйста, есть ли вероятность этого синдрома, или же это нарост, который не несёт угрозы? Очень переживаем...