Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Понижен бета хгч 1скрининг 2019-01-27 12:14
Здравствуйте, беременность 12 недель и 4 дня на момент сдачи скрининга узи и крови. Узи хорошее. Кровь: бета хгч 13,3 а норма от 13.4. Мом бета хгч 0,3 при норме от 0,5. Papp в норме. Есть ли риски плохие? Врача в городе нет генетика(
0
1
Помогите, беременность желанная 2019-01-27 15:10
Здравствуйте, сделала первый скрининг 12,4 недели УЗИ показало, что всё ок только УПН, скрининг показал триосомию 21,18,13, отправили наУЗИ поставили срок 14,5 дней. ВПР ЖКТ, гастрошизис и нельзя исключить удвоение ЧЛС, но тем не менее размеры плода все соответствует сроку сказал генетик что нужно прерывать....
0
5
Гипохондроплазия 2019-01-27 15:39
Здравствуйте, моя дочь родилась на 34 неделе ростом 36 см и весом 1280. по узи всегда ставили ЗВУР. укорочение трубчатых костей. После рождения поставили диагноз гипохондроплазия под вопросом. Сейчас ей 1год 3 мес, ее рост 69 см. В 6 месяцев делали молекулярно-цитогенетическое исследование. Результат:...
0
3
Расшифровка анализа синдром жильбера 2019-01-27 16:40
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализ, сдавала на синдром жильбера Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA), (TA) 5/6/7/8 РЕЗУЛЬТАТ ГЕНОТИП (ТА) 7(ТА) 7 ЗАРАНЕЕ СПАСИБО
0
1
Энтеросгель на ранних сроках беременности 2019-01-27 21:22
Здравствуйте, у меня сын заболел кишечной инфекцией и я для профилактики пила энтеросгель сладкий 5 дней 2 раза в день. Бетеменность У меня 9-10 недель Прочитала, что подстластители вызывают мутации плода. Вроде это: Е954, Е952. Скажите пожалуйста, моему ребенку что-то угрожает?
0
2
Наследственность рака 2019-01-28 15:07
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, если в роду у обоих родителей онкология, у мамы 12-перстной кишки, у отца-по мужской линии, у бабушки по отцу тоже была онкология, только не знаю чего. Какова вероятность заболеть мне или моим детям и что нужно проверять чтобы предотвратить развитие заболевания? Может...
0
2
Результаты скрининга 12 недель. Повышен ПАПП-а 2019-01-28 15:26
Здравствуйте! Мне 34 года, вес 60кг, не курю, европеоид, диабета нет, уже есть ребенок-все в порядке. В роду -патологий нет. В один день сделала УЗИ и сдала кровь. По УЗИ все отлично. ТВП -1мм, кость носа - 2,3 мм, срок по узи - 12,2. мозг, внутренние органы, позвоночник, конечности, кровоток - все в...
0
1
Пятна "кофе с молоком у грудничка 2019-01-28 16:49
Здравствуйте, у ребенка на ножке 2 больших пятна "кофе с молоком, появились в 1 неделю и 2 месяца. Недавно заметила на попе какой то темно синий цвет, но его плохо видно, в основном после купания. На эти пятна не обращала особого внимания, пока невролог не поставила диагноз факоматоз под? Так же у нас...
1
1
Первый скрининг занижены показатели 2019-01-28 16:52
Здравствуйте, помогите разобраться с первым скринингом. Занижены 2 показателя хгч и papp-a. Чем это может грозить ребенку?
0
3
Двойной тест выше порога отсечки (1 скрининг) 2019-01-29 12:52
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Мне 37 лет, вторая беременность. Первый скрининг 12 недель. По результатам УЗИ все показатели в норме.
По анализу крови:
Биохим. Риск+NT 1: 1090 (ниже порога отсечки)
Двойной тест 1: 226 (выше порога отсечки)
Возрастной риск 1: 131
Трисомия 13/18 +NT <1: 10000...