Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Трисомия 21 трисомия 18 трисомия 13 2019-01-25 14:39
Здравствуйте, после первого скрининга нас направили к генетику не понравилась трисомия 21 показатели трисомия 21 базовый риск 1: 1057 индивидуальный 1: 1951, на сколько все плохо или хорошо не находим себе места) спасибо!
0
1
Помогите пожалуйста! Заранее БЛАГОДАРЮ! 2019-01-25 17:09
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, сегодня на узи написали в заключении нерезкое укорочение костной части спинки носа (тпт/нк в пределах нормы) гиперэхогенное включение в полости правого желудочка сердца плода. Опасно ли это? Со сроком чуть не так из длинного менструального цикла
0
1
Кариотип 46хх, аdd(x) (p22. 2) 2019-01-26 07:17
Здравствуйте. С мужем готовимся к Эко. Слали аналищы на кариотип. У мужа-46ХУ, нормальный кариотип. У меня-46хх, аdd(x) (p22. 2). нормальный женский кариотип. Дополнительный участок присоединен к бэнду Xp22. 2. Учитывая минимальный размер участка, происхождения и тип неизаестны. Как может этот участок...
0
1
Факоматоз под вопросом 2019-01-26 10:57
Здравствуйте, доктор помогите! Сыну 1 год, с 7 месяцев стоим на учете у невролога. Диагноз такой: ппцнс, синдром двигательных нарушений, правосторонний гемипарез. Он не уверенно сидит(Если посадить, сам не садится), не встает, ползает немного по пластунски, слогов не произносит, просто гулит. Нам провели...
0
1
Подготовка к беременности. Анемия. Не усваиваются фолаты 2019-01-26 16:38
Здравствуйте,
В 2018г неразвивающаяся беременность на сроке 4-5 недель. Сделали вакуумную аспирацию. Анализ генетический риск 6 мутации в т. ч. гетерозиготных мутация фолатного цикла. Анализ прилагаю. Планирую беременность. В течении последних 2,5 мес. Принимаю фемибион1.
Анализы январь 2019: Фолаты...
0
3
Белые пятна на теле у ребенка 2019-01-26 17:55
Здравствуйте, дочке 1,7. На днях были на приёме у невролога, она обратила внимание на белые пятна на теле ребёнка. Насчитала 4 штуки: на спинке и попе. Написала: риск по факоматозу. На словах сказала, что если бы было 5 пятен, то направила бы к генетику, а пока подождем и понаблюдаем. Потом сами стали...
0
1
Может ли герпес влиять на ребёнка 2019-01-27 08:16
Здравствуйте, Здравствуйте, на 3 день после подсадки эмбриона в протоколе эко выскочил герпес на губе. Антитела к герпесу есть. Беспокоит он с детства! Единственное, он всегда выскакивал в правой части рта, а на этот раз выскочил слева в месте, где не было никогда (или по крайней мере давно). Опасно...
0
1
Подтверждения диагноза на мозжечковую атаксию 2019-01-27 09:35
Здравствуйте, у обоих сыновей одинаковые симптомы. Шаткость похотки. При закратие глаз потеря равновесия. У старшего ухудшения. Ставят диагноз поздняя мзжечковая атаксия. Делали МРТ мозжечок без потологий. Старший сын сдавал генетику но не полностью на30 тысяч, на больше не хватило средств. Скажите можно...
0
5
Синдром эллерса данлоса 2019-01-27 09:54
Здравствуйте, сыну 6 лет. При росте 122 весит 19 кг. Пролакс митрального клапана. От меня и мужа получил. Кардиолог обратил внимание на деформацию грудной клетки. Вогнута немного. Тоже от мужа получил. Еще плоскостопие у ребенка. Поставили диагноз синдром эллерса данлоса. Могли ли поставить такой диагноз...
0
3
Гермафродитизм у людей 2019-01-27 11:32
Здравствуйте, я вчера вас спрашивала о гермафродитизма и не сказала причину моих переживаний. Ответьте мне пожалуйста последний раз. У меня родился мальчик, нормальный, со всеми мужскими признаками. Но я постоянно переживаю о его здоровье и это уже как болезнь стала. Применяю все на него. Прочитала,...