Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
7
Скрининг 1 триместр 2017-03-17 11:20
Здравствуйте, нужна ваша помощь,
УЗИ- 14 нед+1 день по КТР.
ЧСС плода -160 уд. /мин
КТР - 84,0 мм
ТВП - 3,30мм
Кость носа определяеться - 3,08 мм
Биохимия: ХГЧ 64,70 МЕ/л /1,940 МоМ
РАРР-А 8,680 МЕ/л / 1,531МоМ
Каков риск высокий или нет?
0
1
Первый пренатальный скриниг 2017-03-17 14:18
Здравствуйте, скажите пожалуйста по приложенным результатам анализов, каковы наши риски по патолоии плода беременность 12,1 недель, на УЗИ показало реверс венозного потока. Заранее большое спасибо. С уважением Гюльназ.
1
4
Трисомия 21 хромосомы 2017-03-17 15:56
Здравствуйте, помогите разобраться. Отправили на консультацию к генетику. Участковый гинеколог говорит, что показатель ХГЧ повышен в 2 раза, высок риск хромосомных изменений. Мой возраст 28 лет, беременность вторая, первая беременность завершилась родами, ребенок здоров
0
1
Кариотип анализ 2017-03-17 19:18
Здравствуйте!
Прошу Вас дать заключение и прокомментировать результат анализа кариотипа.
Кариотип: 46, XY, t(5; 8) (q13; q11.2)
Комментарии: При обследовании методом GTG 20-ти метафазных пластинок от двух независимых культур установлено мужской кариотип с реципрокной транслокацией между хромосомами...
0
1
1 скрининг высокий рск СД 2017-03-18 08:54
Добрый день. Беременность 32 недели. По всем узи идет опережение развития плода, в т. ч трубчатых костей на 1-2 недели. В 20,1 недель по мес.: ДБ-36 мм, ДКГ-30 мм, ДПК-32 мм, ДКП-29 мм; в 31,1 недель по мес.: ДБ-64, ДКГ-58 мм, ДПК-56, ДКП-51 мм. Все остальные показатели пропорциональны и б/о. ВПР не...
0
5
Скрининг на болезнь Дауна 2017-03-18 10:00
Здравствуйте, помогите пожалуйста нам разобраться с анализом. Моей доченьки сказали что ребенок может быть Дауном. Вот результаты анализа. Помогите пожалуйста. Может ли анализ быть ошибочным. И какая вероятность процентов есть на признаки Дауна.
0
1
Результаты первого скрининга, беспокоит результат двойного теста 1: 128 выше порога отсечки 2017-03-19 10:53
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга буду Вам очень благодарна :
мне 30 лет, вес 65кг, беременость первая, срок беремен 13нед и 2 дн
fb-hCG 71? 9ng/ml (2,31MoM)
PAPP-A 2,32mlU/ml (0,56 MoM)
КТР 75мм
шейная складка 1,60мм
Биохимический риск +NT 1: 764 ниже порога...
0
1
Мутация альбинизм 2017-03-19 19:18
Здравствуйте, меня зовут Павел. Мой родной дядя, родной брат моей матери-альбинос. Больше в родстве, включая меня, ни у кого такого заболевания нет. Какова вероятность того, что мой будущий ребенок тоже может быть подвержен альбинизму.
0
1
Хромосомное аномалия 2017-03-19 22:18
Здравствуйте, первый раз были у генетика, когда дочке было 1 год 2 месяца, поставили диагноз: хромосомный синдром, ЗПМР. При проведении лабораторного обследования: в крови уровень креатинкиназы - 188,3 Ед/л (№ < 140). При проведении ДНК д-па количественных нарушений в исследованных регионах не выявлено....
1
1
Пожайлуста помогите рас шифровать генетический анализ крови 21,18,13 2017-03-20 10:16
Здравствуйте, срок беременности 12 нед+5 дней по КТР. ЧСС плода 164 уд/мин, КТР64,3ммВП 2,00мм, кость носа определяется, доплело метрик венозного протока: норма. ХГ 47,8МЕ/л-1,346МоМ. РАРР-А 5,402МЕ/л-1,760МоМ. Базовый риск: Трисомия21-1: 133 Индивидуальный 1: 2659. Тримосомия 18-Базовый 1: 325 Индивидуальный...