Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13 2017-03-15 10:30
Здравствуйте! Мне 26 лет. Беременность 11-12 недель. Расшифруйте, пожалуйста, мой результат. Трисомия 21 базовый риск 1: 834 индивидуальный риск 1: 629. Трисомия 18 баз. Риск 1: 877 индивид. Риск 1: 37536 трисомия 13 баз. Риск 1: 5929 индивид. Риск 1: 118575
Для врачей ЖК индивидуальный риск от 1: 101...
0
5
Киста сосудестых сплетений у плода 2017-03-15 11:24
Здравствуйте, сделала узи на сроке 19-20 недель. По всем характеристикам у плода все в норме, но на сосудистых сплетениях головного мозга обнаружены кисты крупных размеров. Первый скрининг тоже в норме. Сказали если на повторном узи кисты подтвердятся то отправят к генетику. Что мне ждать от консультации...
0
3
Делать ли бипсию хориона? 2017-03-15 12:13
Здравствуйте, наша ситуация такая, 1 скрининг, узи все хорошо, а в крови риск по трисономии 1: 80, генетик вызывал, рекомендовал хорионбипсию сделать, потом делала узи в 13 недель, и узистке не понравилось что у малыша все исследование был открыт рот, как она сказала минут 15 наблюдала за ним, и в заключении...
1
1
Риск трисомии 2017-03-15 15:14
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результат первого скрининга. Срок бер 12 н +1 д по КТР, ЧСС плода 180 у/м, копчико-темен размер 55мм, толщ воротникового пр-ва 1,1 мм, свободная бета-субъединица ХГЧ 28,5ме/л/0,725 МоМ, РАРР-А 1,190Ме/л/0,390 трисомия 21 база: 676, инд 1: 13526; трисомия 18 база 1:...
0
1
Антифосфолипидный синдром 2017-03-15 15:37
Здравствуйте,
Помогите расшифровать:
1. Отсутствие антител к бета-2 гликопротеину 1 (бета-2ГП) при отсутствии антител к кардиолипину и волчаночного антикоагулянта исключает
диагноз антифосфолипидного синдрома (АФС). Для исключения иммуноопосредованной патологии свертывания рекомендуется также
исследование...
0
1
Расшифровка hla- типирования по целиакии 2017-03-15 20:17
Здравствуйте,
Низкий гемоглобин, терапевт пытается найти проблему. Решили исключить/подтвердить целиакию. Антитела к глиадину и прочему пока не сдавала, сделала типирования, ведь это обязательное условие наличия болезни.
Расшифруйте, пожалуйста, результаты типирования на целиакию.
Какие аллели/галлотипы...
0
4
Результаты скрининга в 1 триместре беременности 2017-03-16 03:40
Здравствуйте! По результатам первого скрининга в 11 нед и 4 дня все показатели в норме (ЧСС 164, КТР 49, ТВП 1,50, кость носа определяется, допплерография трикуспидального клапана: норма. ХГЧ 90,01 МЕ/л или 1,776 МоМ). По данным узи тоже все в норме. Понижен только papp-a: 0,769 МЕ/л или 0,395 МоМ. Индивидуальные...
0
5
Кариотип 46xy15hr- 2017-03-16 11:16
Здравствуйте,
Помогите пожалуйста.
Муж сдал кариотип.
46ху15hr-
Есть ли у нас шансы на беременность и рождение здорового малыша (бесплодный брак 6 лет)
Может ли это быть причиной 3х неудачных попыток Эко по трубному фактору?
0
1
Расшифровка 1-ого скрининга 2017-03-16 12:28
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результатами первого скрининга. СБ 12 недель+5 дней по КТР
. КТР 63 мм, ТВП 1,8 мм. Кость носа: Определяется. Кровоток в венозном протоке: Норма. Сердцебиение: Есть. ЧСС: 163.
ХГЧ: 59,34 ме/л/ 1,293 мом
PAPP-A: 6,655 ме/л/ 1,209 мом
Трисомия 21 баз....
0
1
Опасны ли гены близнецов для их детей? 2017-03-16 14:07
Здравствуйте, уважаемые доктора!
Я в интернете прочитала(писала одна дама, якобы со слов врачей) что, если две девушки-близнецы выйдуд замуж за двух мужчин-близнецов, то дети у этих пар(имеется большая вероятность) родятся не вполне здоровые!
И я задалась этим вопросом! Может ли быть такое! Ведь по...