Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
6
Риски трисомии, расшифровка скрининга 2017-03-07 11:49
Здравствуйте, ответьте мне пожалуйста на вопрос. У меня 3 беременность и 2 детей. Сейчас 16 недель. Недавно делала анализ на сроке 12 нед и 5 дней крови(скрининг), В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1: 122, Индивид. Риск: Трисомии21 - 1: 2437. Базовый риск: Трисомии18 - 1: 297 Индивид. Риск: Трисомии18...
0
1
Мозаичная форма трисомии по по хромосоме13 2017-03-07 15:52
Здравствуйте, объясните пожалуйста результат исследования. У меня 5 детей, двое из них двойня, все дети здоровы и живы, слава богу. Разница между данной беременностью и крайними родами 5 лет. Какова вероятность у меня родить здорового ребёнка? Спасибо.
0
1
Мутации генетических полиморфизмов и не вынашивающие Беременности 2017-03-07 17:53
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня обнаружила мутация в Гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR А1298С) гетерозигота A/C и в Гене метионин синтазы-редуктазы (MTRR A66G) гетерозогота A/G. При этом гомоцистеин в пределах нормы.
Могут ли эти гены стать причиной 2 замерших беременностей?
0
1
Контакт с животными на третьем триместре 2017-03-08 05:33
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, чем опасен контакт с больным, как оказалось, животным на 37 неделе беременности?
Дело в том, что старшему ребенку подарили хомяка, он пробыл у нас всего 2 дня. Так как нам показалось, что он не совсем здоров (он просто сидел на одном месте, изредка умывался) мы...
0
1
Стрезам, мексидол перед зачатием 2017-03-08 07:45
Здравствуйте,
у меня такой вопрос - за месяц перед зачатием я пил стрезам и мексидол и один раз ибупрофен. За месяц до этого проходил флюорографию. Могло ли это отразиться на ребенке, безопасны ли эти препараты?
С уважением, Андрей
0
13
Риск трисомии 21 по первому скринингу 2017-03-08 10:32
Здравствуйте, очень прошу помочь разобраться в результатах 1 скрининга. 1 марта проходила первый скрининг по направлению врача. УЗИ хорошее. Плод соответствует сроку. Твп 1,62 кости носа - 2,18, частота сердечных сокращений 161. Маркеры хп не выявлены. Следом сдаю кровь из пальца. По результатам мне...
0
2
Синдром Денди-Уокера 2017-03-08 10:51
Здравствуйте, у первого ребенка Синдром Денди-Уокера и киста селезенки, еще какие-то проблемы с сетчаткой (сейчас на обследовании, уточняем). Во время беременности ничем не болела, torch-инфекций нет, только антитела к краснухе. Сейчас прошло полгода после родов, мы с мужем в жуткой депрессии, в ужасе,...
0
1
Расшифруйте результат узи 2017-03-08 11:01
Здравствуйте, нахожусь на 21 неделе беременности. Неделю назад сделала УЗИ плода, которое положено делать на этом сроке. Все результаты в норме, анатомия плода все размеры в норме. Но в головном мозге найдены кисты сосудистых сплетений. Врач успокоила тем, что сейчас у ребенка все пластичное и все еще...
0
1
Трисимия по 3 хромосоме 2017-03-08 23:27
Здравствуйте!
Помогите, пожалуйста, разобраться.
Наша ситуация:
Нам 32 и 33 года. Было эко.
Взяли 17 клеток, оплодотворилось и заморозили 8.
Трубный фактор, родственники здоровы. Поэтому пгд - небыло. Кариотип не сдавали.
В крио подсадили двух эмбрионов. Прижился один. Зб и чистка. Рзультат абортуса...
0
1
Короткие кости носа 2017-03-09 07:01
Здравствуйте, по результатам 1скрининга. КТР—60мм, ЧСС—164, ТВП—2мм, носовая кость—2мм. Кровь пока не готова. Переживаю, что нос маловат, ведь норма 3мм, да и ТВП большое. Скажите, это может быть быть нормой? Срок по УЗИ ставят 12,4, по месячным 11,4.