Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Нормально, что мама и дочь одинакового роста, хотя папа высокий? 2017-03-13 13:52
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, всегда ли дочери перерастают своих мам? Даже, если дочка пошла ростом в маму, она всё равно должна быть выше? Рост моей мамы 165, папа - 182. Мы с мамой в детстве одинаково развивались, были высокие в детстве, а потом резко перестали расти. Я в 11 лет была 156, в 12...
0
3
Расшифровка кариотипирования 2017-03-13 14:29
Здравствуйте, Наталья! Не могли ли вы помочь расшифровать мой кариотип. Сдавала его после замершей беременности. Мог ли мой кариотип повлиять на это? Ниже прикрепила анализ.
Буду очень благодарна Вам за ответ!
0
4
Результат секвенирования методом ngs 4 эмбрионов 2017-03-13 20:36
Здравствуйте. У меня вопрос про перенос эмбрионов. Было проведено исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS (с использованием прибора MiSeq illumina). Получены результаты: Пробирка 1) Seq(14) x3, (19) X1, (XY) x1. Пробирка 2) Seq(12q24.23-12q24.33) X11~2, (X) x2. 3) Пробирка Seq(5p15.33-5p13.3)...
0
3
Кариотип мужа 2017-03-13 21:20
Здравствуйте, сдали с мужем кариотип, помогите расшифровать результат, что значит? Спасибо: Кариотип 46 XY, inv(5) (p11; q12) Мужской сбалансированный с перицентрической инверсией хромосомы 5, с точками разрыва 5p11 и 5q12.
0
1
Кариотипирование и болезнь 2017-03-14 08:27
Здравствуйте, скажите пожалуйста! Нам с мужем назначили кариотипирование супругов (анализ) на 16 число, но так сложилось, что 13 числа он заболел, простуда. Можно ли в таком случае нам проводить анализ или лучше перенести на другое число? Влияет ли вообще простуда или вирусная инфекция на этот анализ...
0
1
Риски скрининга 2017-03-14 08:49
Здравствуйте, мои показатели 1 скрининга: 37 лет срок 12,5 по КТР Обычная маточная беременность ЧСС 158 уд в минуту КТР 63,5 мм ВП 2,09 Хорион по задней стенке Кость носа: определяется, ХГ 79,00 МЕ/л эквивалентно 1,983 МоМ PAPP-A 4,943 МЕ/л эквивалентно 1,169 МоМ Трисомия 21 базовый риск 1: 169 индивидуальный...
0
2
1 скрининг во время беременности 2017-03-14 09:29
Здравствуйте очень переживаю расшифруйте мой анализ. Срок на момент 1 скрининга 12 нед 2 дня. Ктр-59мм. Чсс плода -168уд. М. Твп-1.75 мм. Днк-2.2мм. Анализ крови на хгч-12.90ме/л эквивалентно 0.420мом. РАРР-А- 0.756 эквивалентно 1.620мом. Индивидуальный риск трисомия 21-1: 6494. Трисомия 18-1: 15489....
0
3
Синдром элиса ван кревельда 2017-03-14 13:45
Здравствуйте! Меня зовут Ромина. Мне 28 лет. У меня первая беременность. Срок 28-29 недель по месячным. На 24 неделе сходила на УЗИ, где моему малышу (мальчик) был поставлен страшный диагноз- хондродистрофия. Врач отметила укорочение трубчатых костей (отставание около двух недель). Ниже приведу показания...
0
1
Медуллярный рак щитовидной железы 2017-03-14 20:14
Здравствуйте, после удаления щитовидки гистология показала медулярный рак щитовидной железы. Сдавала кровь на RET мутацию. Цель исследования: определение мутаций 10 11 13 14 15 экзонах гена RET. Метод исследования: прямое секвенирование. Результаты: при исследовании ДНК герминальных мутаций в данных...
0
5
Hla типирование супругов 2017-03-15 08:46
Здравствуйте, мы с мужем сдавали генетический анализ на совместимость! У нас генетическая совместимость(из 6 совпадают 5) что это означает? Можем ли мы иметь детей? Нам сказали что нужно делать ЛИТ но не знаю насколько безопасна эта процедура? Расшифрируйте анализы пожалуйста