Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Гермафродитизм 2017-03-06 15:26
Здравствуйте. Сразу перехожу к делу. У моей подруги большое несчастье. Дело в том, что она воспитывает ребёнка одна, но главное в том, что её ребёнок (ему 14 лет) - гермафродит (это недавно определено; почему это не определили при рождении я не знаю). По идее она воспитывает мальчика, но теперь говорят,...
0
1
Лечение инфекций при беременности 2017-03-06 15:30
Здравствуйте, У меня беременность 19 недель. Обнаружили хламидий в мазке ещё в 12 недель, но врач не назначает лечение, говорит, что лечить можно только с 28 недели (вильпрафен, бетадин, виферон). Сейчас, в 19 недель и 3 дня, сделала второй скрининг и обнаружено увеличение плаценты. Размер плаценты 32мм....
0
24
Повышен ХГЧ на скрининге 2017-03-06 16:06
Здравствуйте, Прошу помочь мне, места себе не нахожу.
сделала первый скрининг на 12 недели и 4 дня. Узи + кровь. На узи показало что не визуализируется носовая кость у малыша, ХГЧ 88,5 ме/л, РАРР -А 1,520 ме/л, и порок синдрома Дауна 1: 201 а норма 1: 239.
Врач сказала напугала. Направили к генетику...
0
1
Вероятность рождения ребёнка с синдромом Патау 2017-03-06 16:37
Здравствуйте, в 74клетках обнаружено по 1 копии хромосом X иY, по 2копии последовательности, специфичной центральному району хромосомы 18 и району21g22.13-g22.22длинного плеча хромосомы21, району13g14 д. п хр.13в46,3копии району 13g14д. п хр.13 в 12кл.
0
1
Результаты 1 скрининга, после перенесенных замерших беременностей 2017-03-06 20:21
Здравствуйте, у меня 3 беременность. 2 первые замерли в сроке 4-5 недель. В эту беременность в сроке 4,5-5,3 недели болела гриппом. Из-за температуры 38,2 которая не сбивалась, выпила за 5 суток 10 таблеток парацетамола дозировкой 375 ед., и 9 таблеток дозировкой 500 ед. Сделала УЗИ в 13,4 нед. И скрининг...
0
1
Скрининг первый 2017-03-07 04:40
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатами 1 скрининга
Рарр-0.30
Хгч-1.34
Синдром Дауна 1: 250
Синдром Патау 1: 3690
Синдром Эдвардса 1: 1182
Необходимо ли при таких показателях дополнительные анализы или можно обойтись без них. Спасибо большое заранее
0
1
Помогите пожалуйста расшифровать результаты скрининга 2017-03-07 08:43
Здравствуйте, скрининг 11нед.6дн ЧСС 151уд/мин, КТР 51,5мм, ТВП 1,50мм, ПИВП 1,27, ХГЧ 0,201МоМ, РАРР-А 0,049МоМ Баз. Риск трисомия 21 1: 749, инд. Риск 1: 14974; баз. Риск трисомия 18 1: 1717, инд. 1: 417; баз. Риск трисомия 13 1: 5416 индив. Риск 1: 4838. Спасибо!
0
1
Резус-конфликт при беременности 2017-03-07 09:04
Здравствуйте, скажите, как быть в такой ситуации, сдала анализ на антитела, получился такой результат:
Антитела естественные анти-А 1: 256 титр
Антитела естественные анти-В отсутствует титр
антитела иммунные неполные анти-А 1: 4 титр
антитела иммунные неполные анти-В отсутствует титр
Серологические...
0
6
Прошла 1 скрининг, узи нормально, а кровь плохо 2017-03-07 09:51
Здравствуйте, Возраст 21 год, вторая беременность. Первый ребенок здоровый. Прошла первый скрининг срок 12 нед и 1 день по узи. По месячным срок больше на неделю. Узи всё в норме, а кровь- Свободная бета субъединица ХГ: 121,00 МЕ/л эквивалентно 3,464 Мом.
РАРР-А 0,764 МЕ/л эквивалентно 0,425 Мом.
Трисомия...
0
22
Повышенный PAPP-A в 1 скрининге 2017-03-07 11:13
Здравствуйте, помогите пожалуйста, успокоить нервы)
По результатам 1 скрининга смущает повышенный PAPP-A
бХГЧ - 66,956нг/мл - 1,55 мом
Папп - 4722,14 mU/L - 2,12 мом
Все риски низкие, по УЗИ - все ОК
Срок на момент проведения: 12.0 нед