Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
4
Ноофен во время беременности 2016-07-07 12:07
Здравствуйте, У меня беременность 12 недель. Состою на учете в ПД с диагнозом f25. Нейролептик трифтазин отменили для планирования беременности за пол года до беременности. Мне хорошо помогает ноофен, снимает симптоматику. Хотела узнать, возможно ли применять ноофен во втором и третьем триместре если...
0
2
Результаты скрининга 1 триместра, 11 неделя беременности 2016-07-07 14:08
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать скрининг 1 триместра. Срок беременности по узи 11 нед 3дн, вес 52,6, возраст 25. КТР 47мм, ВП 1,3мм. Free B-hCG 1,765 Mom(85.57ME/л), РАРР-А 0,438 Мом(1,248 МЕ/л) Расчет рисков трисомий: базовый риск по возрасту трисомия21 1: 900, трисомия18 1: 2012, трисомия13...
0
1
Вопрос генетику 2016-07-07 21:41
Здравствуйте, по ген. Исследованию у меня выявлено: ген f2, f5, f7, f13, mthfr677, itga3- норм. Гомозигота; fgb, itga2, mthfr1298, mtr b12, mtrr66-гетерозигота; serpine- мутантная гомозигота. Прошу Вас прокомментировать исследование в ключе планируемой беременности. Заранее большое спасибо!
0
1
ЕАП заключение УЗИ В 18,6 недель 2016-07-08 08:18
Здравствуйте, на узи в 18,6 недель поставили заключение ЕАП, остальные параметры в норме, в 16 недель делала инвазивную диагностику, заключение 46, хх нормальный женский креотип, чем может обратиться в моей ситуации такое заключение, на что стоит обратить внимание.
2
6
Анализ на расширенное исследование генов системы гемостаза: 2016-07-08 14:40
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, планирую сделать расширенное исследование генов системы гемостаза(в него входит 13 анализов), в прошлом замершая б. (мой гинеколог сейчас в отпуске на месяц, поэтому не могу у нее узнать сейчас) я так понимаю это анализ на генетическом уровне, а вот врач в рд тогда...
0
17
Риск развития трисомии 21 2016-07-08 22:48
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты пренатального скрининга. Беременность третья.
Возраст: 29 лет Вес: 56,60 кг
Наличие хромосомных нарушений при предыдущей беременности: нет
Наличие сахарного диабета I типа: нет
Срок беременности(на дату УЗИ): 16 нед.
Срок беременности(на дату...
0
1
Трисрмия 18 2016-07-08 22:57
Здравствуйте, у меня на 1 скрининге беременности у плода определили омфалоцеле и трисомию 18, была сделана БВХ и результаты подтвердились беременность прервали по медицинским показаниям, это была первая беременность. После прерывания беременности прошел почти месяц, врачи сказали минимум 6 месяцев предохраняться....
0
3
Помогите разобраться с результатом биопсии хориона 2016-07-09 00:14
Здравствуйте, мне 35 лет, беременность 13 нед, прошла первый скрининг, ТВП 4,7, все остальное в норме, направили на биопсию хориона, пришел ответ, смогли обследовать только две клетки, по ним в е в порядке 46 ХУ. Почему так мало клеток выявили и проверили? Всвязи с этим вопрос, можно ли успокоиться и...
1
1
У мужа аномалия эбштейна. Возможно родить здорового ребёнка? 2016-07-09 11:48
Здравствуйте, у моего мужа диагноз - ВПС, ГКМП с обструкцией ВТЛЖ, Аномалия развития митрального клапана, аномалия Эбштейна с недостаточностью трикуспидального клапана. В 2008 г была сделана операция удаления гипертрофированных субаортальных мышечных волокон, пластики хорд МК. Пролапс митрального клапана...
0
1
Беременность при таких результах анализов крови 2016-07-09 12:52
Здравствуйте,
Помогите пожалуйста! С таким анализом я смогу забеременеть и родить здорового ребенка?
FGB: -455GA рез: G|G
F2: 20210GA рез: G|G
F5: 1691GA рез: G|G
PAI-1: -675 5G4G рез: 5G|4G
ITGA2: 807 CT рез: C|Т
ITGB3: 1565 TC рез: T|С
F7: 10976 GA рез: G|G
F13A1: GT рез: T|T
MTHFR: 677 CT рез: T|T
MTHFR:...