Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
1
6
Замершая поздняя беременность 2016-07-01 21:02
Здравствуйте, Наталья. Совсем недавно у меня произошла замершая беременность на сроке 40 недель. Результаты экспертизы еще не известны. По генетич. Линии ни у кого из родственников не было замерших беременностях даже на маленьких сроках, у всех по 2-3 детей. Не зависимо от результата экспертизы мне нужно...
0
1
Перенатальный биохимический скрининг 2016-07-02 20:54
Здравствуйте,
Подскажите пожалуйста что это значит? Срок бер: 12 нед+3 дней по ктр. Сердечная деятельность плода-определяется, ЧСС плода 151 уд. Мин. Копчико-теменной размер-60,0мм. Толщина воротникового пространства-1,30. БИОХИМИЯ МАТ СЫВОРОТКИ: ХГЧ: 139,00 МЕ/л/ 2,616 МоМ РАРР-А 5,310 МЕ/л/ 1,589...
0
1
Болезнь Вильсона 2016-07-02 22:19
Здравствуйте, скажите пожалуйста сестра болеет болезнью Вильсона с 14 лет. Мне уже 26, никаких сиптомов нет. Сдавала кровь на церулоплазмин, он в норме. Можно ли исключить болезнь? Кровь на ген сдать не могу, так как живу в маленьком городе, а ехать в большой город и сдавать очень дорого получается....
0
10
Результат анализа на осложнение беременности и паталогии плода 2016-07-04 13:50
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результатом анализа на осложнение беременности и паталогию плода. У нас с мужем есть 1 ребенок, далее 1 выкидыш и 1 зам. Бер. Сейчас опять беременность, направили на этот анализ. Насколько все плохо?
0
1
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться в результатах скрининга второго триместра на патологии у плода. Какова вероятность у ребёнка СД (или здесь нет расчета)? Первый скрининг был не очень хорошим, хгч 102,50 вроде в пределах нормы, а в мом повышен 2,65, а рарра 1,142, тоже вроде в норме, а...
0
1
Гипоплазия костей носа, КСС 2016-07-04 15:44
Здравствуйте, Мне 20 лет. На первом УЗИ сказали, что все в норме (но узист написала, что срок меньше).
ТВП - 1,2 мм
Кости носа - 1,5 мм.
Кровь после первого скрининга показатель в два раза ниже нормы, но гинеколог сказала, что кровь хорошая.
Об этом мне сказали только на втором УЗИ в 20 недель.
Узист...
0
1
Расшифровка анализа первого скрининга 2016-07-04 15:54
Здравствуйте, первый скрининг делала на сроке 13,1, по УЗИ все в норме, результаты анализа следующие:
ХГЧ 10,60МЕ/л/0,402 МоМ
PAPP-A 1,017Ме/л/0,309 МоМ
Трисомия 21: ИР 1: 822, базовый 1: 16290
Трисомия 18: ИР 1: 2066, базовый 1: 979
Трисомия 13: ИР 1: 6466, базовый 1: 6619
Возраст 27 лет, вес 90, рост...
0
7
Аномальный женский кариотип 2016-07-04 16:57
Здравствуйте, 45, xx, rob, (14; 21) (q10 q10) что эта за аномалия, и можно ли родить здорового ребёнка. Как отражается эта транслокация на человеке? По какой причине она возникает? Передается по наследству или же возникает из за каких либо взаимодействий
0
4
Беспокойство. ФКУ, фенилкетонурия 2016-07-04 22:19
Здравствуйте, мне 22 года. Вопрос следующий: возможно ли такое, что человек с рождения не зная о своем заболевании (ФКУ) мог бы не узнать и не догадаться о его существовании к 22 годам? Возможно ли такое? Очень беспокоит. Или все же симптомы у людей с данным заболеванием очень заметны без лечения. Извините,...
1
3
Биохимический скрининг неудовлетворительный 2016-07-05 07:03
Здравствуйте, мне 35 лет. Я на 13 нед. Беременности. Беременност третья. Роды тоже третьи. Но партнер другой. Ему 28 лет. Получила результат биохимического скрининга. Врач говорит, что результат неудовлетворительный. Больше никаких рекомендациц. По узи все хорошо. Прилагаю файл. Подскажите, что дальше...