Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Болезнь тонких базальных мембран 2023-01-25 07:38
Здравствуйте. Дочь, 4 года. В 1,5 года обнаружилась в оам гематурия (1-3) с последующим прогрессированием, сейчас на протяжении полугода эритроциты 50. Белок на фоне температуры или орз/орви. У меня в 7 лет обнаружили гематурию и следовую протеинурию, при обследовании в нефрологии выявили гипоплазию...
0
0
Помогите расшифровать анализ пгд 2023-01-25 18:24
Здравствуйте,
Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. Делали пгд эмбрионов. Результат плачевный. Хочется понять что означает результат. Врач говорит, что это мужской фактор и надо проверять остальные эмбрионы. Стоит ли проверять остальных? И в чем может быть проблема если перед Эко проверка...
0
0
Занижен папп. Стоит ли бить тревогу 2023-01-26 14:49
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, стоит ли бить тревогу? Занижен папп
Гинеколог сказала, что не чего страшного, но направила к гинетику.
0
0
Причина смерти ребенка. Нарушения KCNH1 2023-01-26 16:39
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, умер ребенок в возрасте 6.5 месяцев. Ставили веноокклюзионную болезнь, гидроцефалию, высокое ленточное давление (75-85мм), паховомошоночные грыжи. При рождении был поставлен балл 8-9 по Апгар. Ребенок родился на сроке 36.5 недель путем ЭКС, так как было маловодие прогрессирующее...
0
0
Генетик скрининг 2023-01-27 07:14
Здравствуйте, подскажите пожалуйста по результатам скрининга? Отправляют в генетику. Трисомия 21 базовый (1: 1023) индивидуальный 1: 1703 Трисомия 18 базовый (1: 2440) индивидуальный 1: 18356 Трисомия 13 базовый (1; 7671) индивидуальный 1: 17173
Спасибо за ответ ????
0
5
Нужны ли дополнительные анализы 2023-01-27 09:38
Здравствуйте, Здравствуйте, один раз в год прохожу проф. Осмотр всего организма Узи всех органов и анализы крови. После вторых родов через 6 месяцев в левой молочной железе кисти диагноз ФКМ левой мж. Уже два года были размеры кист 0.5_0.7 проходила лечения мастодинон курсами и дипапилин а при последнем...
0
0
Есть внешние признаки патологии? 2023-01-27 10:35
Здравствуйте, ребенку в возрасте 7 месяцев сделали лигирование ОАП, до этого сдавали анализы на мукополисахаридоз результат пришёл отрицательный, далее было подозрение на врождённый гипотереоз сдали анализы и прошли УЗИ тоже все в порядке. Была задержка моторного развития, но сейчас тоже все хорошо....
0
0
Мозаичный вариант синдром Патау 2023-01-27 13:58
Здравствуйте. Беременность на данный момент по узи 13,4 недель. В 12,4 прошла 1 скрининг, по узи отклонений не выявлено. Биохимический анализ показал ХГЧ= 0,265 МоМ, Рарр-а=0,194 МоМ, риск трисомия 18= 1: 77, трисомия 13= 1: 1103. Прошла биопсию хориона, заключение генетика: аномальный кариотип у плода...
0
0
1 скрининг по беременности 2023-01-27 17:15
Здравствуйте, у меня беременность 12 недель и 6 дней. Была на 1 скрининге. По результатам увеличен ТВП и занижен PAPP. Приложила фото с результатами. Подскажите, какова вероятность, что ребенок здоров?
0
0
Редкая гомозигота ТТ по генетическому варианту ITGA2 C807T и 2023-01-27 17:34
Здравствуйте, у моей дочери (26 лет) 3 года назад удалена щитовидная железа-диагноз злокачественное новообразование-папиллярная карцинома. Она принимает L-тироксин в качестве заместительной терапии. После операции дочь поправилась, хотя и до операции весила 120 кг. Сейчас весит 140 кг. Проходила обследование...