Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Лейкоз у ребенка 2023-01-23 06:10
Здравствуйте, родила здорового ребенка, через 10 месяцев выявили миелобластный лейкоз м7 вариант, все закончилось печально. Муж хочет ещё детей, а я боюсь, что у последующих детей тоже будет такое заболевание. С моей и его стороны лейкозов в роду не было, были сах. Диабет, гастриты, рак гол. Мозга и...
0
0
Триплоидия 2023-01-23 14:38
Здравствуйте, мне 30 лет, мужу 40. У меня была перва́я беременность, замерла (на узи обнаружили отсутствие сердцебиения) на 8-9 неделях (по менструации), 6-7 недель (по размеру плодного яйца), до этого делали узи на 6 неделе, размер плода соответствовал сроку, сердцебиение было, все мазки и анализы были...
0
0
Расшифровка анализа на СМА 2023-01-23 18:12
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ! Ребёнку 9 месяцев, в целом ребёнок хороший, но сам не садится, если его посадить, то сидит, но может завалиться, ползает на животе, но уже стал подгибает колени и пытается встать на четвереньки и отталкиваться. Ни у мужа ни у меня в роду не известно...
0
0
Длина носовой кости 1,9 при 12,6 нед. Норма? 2023-01-23 18:42
Здравствуйте! На сроке 12 недель, 6 недель на первом скрининге показатель ТВП 2,1 мм, а вот длина носовой кости указано 1,9 мм. В таблицах на просторах интернета длина носовой кости в не в норме. Стоит ли беспокоиться? Кровь еще не сдавала.
0
0
Повышенное ХГЧ, 1 скрининг 2023-01-24 07:58
Здравствуйте, прошла 1 скрининг узи, по узи все нормально, по анализам на генетику я так понимаю это ХГЧ показатель выше нормы 2,43 (результаты прикрепила). Рекомендована консультация генетика.
0
0
Высокий показатель ХГЧ 2023-01-24 15:58
Добрый день.
По результатам 1 скрининга узи (ровно 12 недель):
ЧСС плода 170 уд. /мин,
КРТ 63,0 мм,
ТВП 1,60 мм,
Венозный проток PI 0,78.
Кость носа определяется.
Допплерометрия трикуспидального клапана: норма.
Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бетта ХГЧ - 109,40 МЕ/л / 2,874 МоМ
РАРР-А...
0
0
Скрининг-1 2023-01-24 18:02
Здравствуйте, беременность 11 нед. 5дней. УЗИ (КТР-56мм, ТВП-1,5мм, носовая кость визуализирована, ЧСС-164, венозный проток-1. 20) -срок по КТР-12,2НЕД. ХГЧ-2689МоМ РАРР-2040МоМ. Трисомия 21-1: 1078, 18-1: 2533, 13-7972, индивидуальные риски 1: 20 000, преэклапсия-1: 165, задержка роста 1: 261, роды...
0
0
Тройной тест 2023-01-24 20:40
Здравствуйте, срок беременности 15 недель 6 дней, показания теста АФП-1.19(38.8 ng/mL), ХЧГ-3.61 (161726.0 mlU/mL). Хотелось бы поинтересоваться, насколько высоки шансы, что ребенок родится с синдромом Дауна.
Заранее спасибо!
0
0
ТВП 2,8 по результатам скрининга 2023-01-24 21:02
Здравствуйте, получила результаты 1 скрининга. При выполнении УЗИ врач сказала что с ребёнком всё в порядке отклонений нет, врач гениколог тоже так сказала, но я начала читать результаты и меня смутило толщина воротникового пространства 2,8 на сколько это опасно. Ещё сдала анализ НИПТ, но результаты...
0
0
Ошибка измерения твп 2023-01-24 23:06
Здравствуйте, сделала УЗИ первого скрининга. Врач начал измерять воротниковой пространство на срединном срезе, как положено, где ребенок лежит на спинке и видно профиль. Там толщина была 1,7 мм. (Срок 12+4) Потом начал дальше смотреть, и говорит, что в другом положении твп толще, начал мерить как будто...