Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Стоит ли переносить эмбрион с дупликацией длинного плеча хромосомы 2 2023-01-14 22:34
Здравствуйте, мы делали эко с пгд. 1 эмбрион девочка моносомия 22 хромосомы (не годен к переносу) , 2 эмбрион девочка моносомия 17,19 и 22 хромососы (не годен к переносу) , 3 эмбрион девочка дупликация длинного плеча хромосомы 2 (рекомендована консультация генетика), 4 эмбрион мальчик годен к переносу,...
0
0
ПГТ эмбриона 2023-01-15 10:08
Здравствуйте, я уже к Вам обращалась за консультацией год назад.
Тогда был вопрос стоит ли переносить мозаичный эмбрион, было первое эко.
Я от переноса отказалась. Мы сдали анализ на кариотип-нормальный. Других причин бесплодия не выявлено, кроме латентного дефицита железа. За этот период была одна...
0
0
Ошибочность амниоцентеза 2023-01-15 18:50
Здравствуйте, можно узнать, на сколько достоверен амниоцентез?
Моему ребенку ставили расширение желудочков головного мозга, позже подозревали синдром Денди-Уокера, на одном из УЗИ носовая кость показалась короткой. В итоге на 18 неделе провели амниоцентез, результат 46xy. Генетик также пояснила в ответ...
0
0
Скрининг беременности 2023-01-15 19:48
На 2м скрининге срок 21 неделя поставили диагноз у плода легочный секвестр интралобарная форма, что это значит и какие последствия , что делать дальше? Беременность первая, 32 года.
0
1
Синдром дауна, анализ крови 2023-01-15 23:10
Здравствуйте, я делала скрининг в 11,3 недели. По узи всё хорошо! Кровь пришла как я поняла плохая. Посмотрите пожалуйста насколько всё плохо?, не нахожу себе места. Хотя как я поняла что риск по б/х пороговый. Общий риск низкий.
0
0
Мозаичная форма сегментарной делеции Х хромосомы 2023-01-16 05:31
Здравствуйте, меня зовут Юлия после 3х замерших беременностей, мы пошли на эко но когда взяли у эмбриона генетический анализ, мне пришёл результат и я не могу понять что это означает
1
sseq(Хp22.33p11.22) x1~2
Мозаичная форма сегментарной делеции Х хромосомы
Рекомендован с информированного
согласия...
0
0
Гипоплазия носовой кости в 15.6 недель составляет 2.3 мм 2023-01-16 17:22
Здравствуйте, срок 15 недель и 6 дней, на УЗИ поставили диагноз гипоплазия носовой кости.
Длина носовой косточки составляет 2.3 мм. Назначили ещё одно УЗИ в 19 недель. Подскажите, пожалуйста стоит ли переживать, какие последствия могут быть?
0
0
Расшифровка анализа на потологию плода 2023-01-16 18:10
Здравствуйте, помогите пожалуйста с результатами анализов. Сдала 2, пришёл ответ с повышенным ХГЧ, пересдала уже 3 пришёл ответ. УЗИ назначенно на 30января. Нужно ли ехать на прием к генетику? Спасибо большое за ответ.
0
0
Секвенирование экзома 2023-01-16 18:24
Здравствуйте, помогите расшифровать выписку экзома. (делали когда ребёнку было одиннадцать месяцев).
Выписка ребёнка сейчас ребенку 1.4 года
Очень надеюсь на скорый ответ.
Заранее спасибо большое.
0
0
Синдром жильбера есть ли? 2023-01-16 18:59
Здравствуйте, хотела бы получить консультацию по поводу наличия или отсутствия у сына (16 лет) синдрома жильбера, сдаём кровь в целях профилактики и всегда билирубин выше нормы, узи брюшной полости в норме, жалоб по самочувствию особо нет, педиатр говорит немного желтизна в глазных белках. Посоветовали...