Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Неонатальный скрининг 2023-01-20 09:21
Здравствуйте, при неонотальном скрининга повышен пропионилкарнитин норма 7.5, наш показатель 8.69 и тетрадеценоилкарнитин 0.61 норма у нас 0.66, что это значит? Есть какое то иммунное заболевание? Вся извелась,
0
0
Индивидуальный риск Т21 1: 342 из 1: 360 2023-01-20 11:10
Здравствуйте,
Расшифруйте, пожалуйста, результаты 1скрининга.
Вижу риск повешеный, но не сильно. В любом случае бедем делать НИПС, нужно ли ещё амниоцентез? Насколько все плохо? Какие показатели указывают на риск?
К сожалению, изображение документа не лучшее. Другого нет.
0
0
Скрининг первого триместра вероятность синдрома 2023-01-20 15:22
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста первый скрининг: свободная бетта-субьеденица хгч 30,78/0.837МоМ, РАРР_А 1.100МЕ/л/0.634 МоМ
0
0
Генетический анализ ребенка 2023-01-20 21:16
Здравствуйте, девочки 4 года по началу ставили задержку моторного развития, время шло потом ставили ЗПРР с аутич. Спект., под вопросом, мы сами поехали на конс. В Москву нас положили летом в больницу на обследование, выявили нарушения немного в органах, печень, почки щит. Жел., в гормонах щит. Жел. Есть...
0
0
Мутации в гене FMF 2023-01-21 00:14
Здравствуйте, сыну 6 лет. Пол года назад стал часто болеть, выздоравливает без антибиотиков, иммунолог отправил на определение мутаций в гене FMF, муж турок. Признаков этой болезни у сына не нахожу, болезни вирусные, т. к. заражает и других членов семьи. Бывают температуры 40, но живот не болит, сыпей...
0
0
Получили результаты ПГТ-А 2023-01-21 09:01
Здравствуйте, помогите в решении вопроса. Получили результаты ПГТ-А. из 6 эмбрионов 5 анеуплоидных. 1 мозаично-анеуплоидный mos seq(2) x1, (5) х3/(1-22) х2, (Х, У) х1. Стоит ли его рассматривать к переносу?
0
0
Арава и беременность 2023-01-21 17:28
Здравствуйте, у моего мужа псориастический артрит, врач назначил лечение Аравой (Лефлуномид). До приёма лекарства мы планировали беременность, можно ли продолжать планирование во время лечения?
0
0
Боюсь рожать из-за наследственности 2023-01-22 11:34
Здравствуйте, я беременна. Мне и ему 38 лет. У мужчины в трех поколениях - алкоголизм, наркомания, тяжелое уголовное прошлое, самоубийства, психические расстройства. Я очень боюсь рожать от него. Боюсь осложнений у ребенка и боюсь за свою жизнь, если родить втихую от него (он очень агрессивен). Беременность...
0
1
Вопрос про рецептор дофамина 2023-01-22 23:58
Здравствуйте.
Можете, пожалуйста, рассказать на что может влиять с физиологической и психоэмоциональной точки зрения такой вариант рецептора? Может быть он менее чувствителен к дофамину?
На всякий случай приложу результат теста рецептора глутамата.
Спасибо за вашу работу!
0
0
Стоит ли переживать и что стоит сделать? 2023-01-23 06:08
Здравствуйте, после первого скрининга отправили к генетику где мне сказали что показатели анализов очень низкие, и ребенок либо умрет в животе либо будут отклонения
"Как в сказке Пушкина, родишь не то сына не то дочь"
Что мне делать и как быть в такой ситуации, стоить ли верить?