Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Можно описать мою проблему 2023-01-27 17:58
Здравствуйте, сдали с женой на кариотип, у жены всё в норме, у меня 46, XY, t(10; 12) (q21.2q13.1), подскажите стоит делать ЭКО и какие последствия и отклонения у меня. Заранее спасибо)
0
0
Первый скрининг, риск зрп, пэ 2023-01-28 10:06
Здравствуйте, по первому скринингу стоит высокий риск преэклампсии и высокий риск задержки развития плода-врач жк отправляет к генетику и перинатологу. Зачем? Сейчас срок 16 недель. Лчень волнуюсь за своего ребёнка
1
1
Есть ли шанс что ребёнок родится здоровым 2023-01-28 14:59
Здравствуйте, На какую хромосомную аномалию указывают эти признаки? 24 неделя пошла. Узи делали уже не одно. Первый скрининг риск дауна один к 52. нипт на пять заболеваний в норме риск низкий. Сдавали хромосомные микро матричный анализ всё в норме мужской кариотип. В роду никаких генетических заболеваний...
0
0
Нейрофиброматоз 1 типа 2023-01-29 01:10
Здравствуйте, есть нейрофиброматоз 1 типа, в маленьком возрасте была деформация левой голени, какая вероятность рождения здорового ребёнка? И нужна ли запланированная беременность? Или нужно ли обследование для нас двоих?
Второй вопрос: можно ли при нейрофиброматозе 1 типа увеличивать губы?
0
0
Ставят синдром дауна. Завышена воротниковая зона 2023-01-29 03:12
Здравствуйте, первый скрининг показания. КТО 75 мм, БПР24 мм, ОГ89 мм, воротниковой зоны 3,1, кость носа длина 2,52. Кость носа ПИВП0,98, ХЧГ 14,57ме 0389 мом, РАРР-А 2,747ме 0,864 мом риск индивидуальный 21-1: 901. Скажите пожалуйста кокова вероятность синдрома Дауна. И в норме ли мои анализы?
0
0
1 скрининг показал не очень хороший результат 2023-01-29 06:40
Здравствуйте, мне не нравится мой 1 скрининг, очень переживаю. Размеры носовой кости меня смущают. Ставят эхогеное пятно вместо носа. Что это может значить?
0
0
Риски по 1 скринингу, результат плацентоцентеза 2023-01-29 09:19
Здравствуйте, помните пожалуйста развеять все сомнения, толком врач в ПЦ ничего не сказал кроме "все нормально, вот заключение", хотелось бы услышать от специалиста почему некоторые показатели в результате анализа выделены красным цветом? Сдавала 12.01плацентоцентез на сроке 16.5 недель, из-за риска...
0
0
Отклонения ТВП 2023-01-29 14:29
Здравствуйте, такой вопрос прошла УЗИ выявили отклонения по ТВП. 12 неделя по УЗИ 13,1 КТР 69,7 ТВП 2,57 по результатам анализов PAPP-A 2,08 ХГЧ 10,8 нормально ли это или нет по программе PRISCA прикреплю к вопросу. Заранее спасибо
0
0
Амниоцентез 2023-01-29 16:16
Здравствуйте, первый и второй скрининг отличный. Все показатели в пределах нормы. НИПТ показал высокий риск по трисомии 21. Амниоцентез положительный. Возможна ли ошибка теста?
0
0
Синдром рассела сильвера 2023-01-29 23:53
Здравствуйте, у моей дочери все признаки синдрома рассела - сильвера с рождения, сейчас нам 7. были год назад у генетика, она взяла у ребёнка кровь, мутации в каком - то там гене не было выявлено. Можно ли поставить синдром, основываясь на клинической симптоматике и заключениях врачей о заболеваниях,...