Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
1
3
Полиморфизм, гипоплазия носа на узи 2016-05-06 09:53
Здравствуйте, на узи у меня обнаружили гипоплазию носа, я сделала плацентоцентез мой диагноз: Беременность 2, 20-3 недель, в 33 года. Изменение биохимического скрининга 1 триместра. Эхографические признаки гипоплазии костей основания носа. Хромосомная патология плода не выевлена. Прогноз благоприятный....
0
1
Вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна 2016-05-06 15:06
Здравствуйте, мне 24 года. Я беременна, последние мес были 26.01.2016 года. 26. 04.2016 сделали первый скрининг. Помогите пожалуйста, расшифровать данные скрининга:
Срок 14 нед 0 дн
ЧСС 153уд. /мин
КТР 82,0 мм
ТВП 1,00 мм
Кость носа определяется
Свободная бета-субъединица ХГЧ: 13,39МЕ/л/ 0,434МоМ
PAPP-A:...
0
5
Фенозепам во время беременности 2016-05-06 20:19
Здравствуйте, лет 5 страдаю всякими нервными расстройствами и никто помочь не может, только откачивают деньги и все. В пмс регулярно принимала фенозепам. Случайно забеременела и очень хочу ребёнка, мои проблемы с нервами усилились и отказаться от фенозепама нереально. Пробовала. Вопрос: на сколько велики...
0
3
Сдавала кровь на гены 2016-05-06 22:14
Здравствуйте, пришли результаты сдачи крови на гены: Обнаружен патологический вариант 4G-675 гена ингибитора активатора плазминогена1(PAI1) в гетерозиготном состоянии. В остальных генах маркеров риска не обнаружено.
0
4
Ставят синдром дауна 2016-05-07 10:04
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты анализа отправляют на амниоцинтез оправдано ли это первый ребёнок здоров генетических заболеваний в роду нет прилагаю фото анализа заранее спасибо жду вашего ответа очень переживаю по поводу этого!
0
1
Результат Prisca, завышен PAPP-А 2016-05-07 10:06
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты. Беременность 13,2 недель от последних месячных. О чем говорит завышенный PAPP-A? Как это сказывается на ребёнке? Принимаю утрожестан 200, два раза в день. Результаты анализов Prisca прилагаю в фото. Спасибо большое!
0
2
Секс при беременности с отрицательным резусом фактором 2016-05-07 11:04
Здравствуйте, Много статей прочитала в интернете про отрицательный резус при беременности, про все возможные риски, но не нашла ответы на мой вопрос: Каким образом может смешаться кровь беременной матери с кровью ее плодом? Расскажу о себе, были два аборта, никто из врачей не говорил про риск связанного...
0
3
Гипоплазия носовой кости 2016-05-07 11:32
Здравствуйте, у меня 22 неделя беременности. Мне 24 года, мужу тоже. Беременность первая, в семье ХА нет. На первом скрининге: ТВП 2,6; носовая косточка 1,7мм. Других патологий нет. По крови: хгч - 2,2 МоМ, РАРР - А - 0,8 МоМ. Риск рассчитали 1: 57. Сделали плацентоцентез на 15 неделе: 2% плацентарный...
0
3
Кариотип 47xxy 2016-05-07 16:31
Здравствуйте,
мне 33 года. Сдал кариотип с женой результат - 47 xxy.
везде пишут, что с таким кариотипом полное бесплодие. Но у меня в спермограмме 20% активно-подвижных спермотозоидов. Жена забеременела, но плод замер.
возможно ли зачатие и рождение здорового ребенка? Или только донор?
0
1
Пограничный показатель РАРР-А на 1 скрининге 2016-05-07 22:16
Здравствуйте,
Подскажите, пожалуйста, есть ли смысл делать инвазивную или неинвазивную диагностику, если при первом скрининге РАРР-А =0,58 MoM, св. ХГЧ-1.7 МоМ. На УЗИ маркеры хромосомных аномалий и врожденные пороки не выявлены.
Спасибо!