Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Хромосомные патологии 2016-04-22 10:04
Здравствуйте, у меня такая ситуация, я являюсь носителем хромосомной транслакации 46хх, t(18: 9). Когда я беременею всегда на сроке 11-12 недель делают биопсию хориона. Если мальчик, то все хорошо я рожаю. И у сыновей такой же кариотип как у меня. У меня два сына 10 и 6лет. Если это девочка: два раза...
0
3
В январе 2016 была ЗБ, все анализы в норме, инфекции тоже 2016-04-22 12:02
Здравствуйте, Какой анализ сдать перед планированием новой беременности: полиморфизм генов свертыв. Системы крови и фал. Обмена или анализ крови на гемостаз АЧТВ, РФМК, Д. димеры, ПТИ фибриноген? Какой из них будет нужней? Заранее спасибо!
0
11
Снижено РАРР-А - 0,23 2016-04-22 13:43
Здравствуйте, при первом скрининге УЗИ показало норму (12,4 недели). Сдала анализ крови (генетика): ТВП (1,50 мм, 0,88 МоМ), РАРР-А (0,81 мЕд/мл, 0,23 МоМ), ХГЧ (15,20 нг/мл, 0,42 МоМ). Гинеколог говорит, что значение РАРР-А снижено и отправляет в другой город к генетику на консультацию. Все остальные...
0
1
Расшифруйте биохимию материнской сыворотки 2016-04-22 20:19
Здравствуйте, Расшифруйте биохимию материнской сыворотки
Узи 1 триместр срок беременности 13 недель+3 дня по КТР-вес матери-61 кг
Хориальность монохориальная диамниотическая
1 плод
ЧСС плода 153 уд в мин
КТР-73,0 мм
ТВП-2,0 мм
2 плод
КТР 11,0 мм
ТВП 0,01 мм
Кость носа-не осмотрено
Плод замерзший
Биох...
0
1
Могу ли иметь детей при азоспермии 2016-04-23 12:35
Здравствуйте, уже несколько лет пытаюсь выяснить причину азоспермии. Гормоны в порядке, инфекций нет, работа и место жительства не в зоне риска. В целом здоров, сложен нормально, хронич. Заболеваний нет. Меня отправили сдать генетику, подозревая, что проблема кроется в этой области. Хотя лет 10 назад...
0
1
Скрининг 1 триместра, все ли в порядке? 2016-04-24 00:39
Здравствуйте, подскажите пожалуйста все ли в норме, нет ли риска синдрома дауна? Срок беременности на время сдачи крови по УЗИ 11 недель 5 дней, на узи отклонений не выявлено. Уровень хгч 99.5, Скорр- МоМ1.90 но я принимаю дюфастон, papp-A 2.00, Скорр- МоМ 0,68. Заранее спасибо.
0
1
Плохой скрининг 1 триместра 2016-04-24 13:39
Здравствуйте! 25 лет, Беременность 12 недель. Резекция щитовидной железы в 2012 г., пила эутирокс 100. Был гипотериоз до 6 недель Б, сейчас принимаю эутирокс 150. Перед 1 скринингом переболела ОРВИ. Результаты 1 скрининга: по узи все хорошо, КТР 56, венозный проток PI 1.3, кость носа определяется, допплерометрия...
0
1
Расчёт рисков 2016-04-24 16:01
Здравствуйте, скажите пожалуйста, что означают все эти цифры, У меня 14 недель беременности, узи показало ТВП 3,90 мм. Высокий риск трисомии21, базовый риск1: 428, индивидуальный 1: 17, риск трисомии 18 повышен, базовый риск 1: 1142, индивидуальный 1: 239, трисомия 13, базовый риск 1: 3555, индивидуальный...
0
12
Высокий риск трисомии 21 2016-04-24 22:07
Добрый день! Мне 36 лет, есть двое деток. Проблем сними не было. Сейчас третья беременность.
18 апреля на сроке 12 недель и 2 дня прошла УЗИ, а на следующий день сдала кровь (первый скрининг).
Результаты УЗИ: срок 13 недель и 2 дня (не поняла, почему на неделю сроки отличаются). Всё остальное в норме,...
0
1
Риск 21 трисомии, базовый риск: 833, инд 1: 590 2016-04-25 09:34
Здравствуйте, ктр-70 мм, твп-2.5мм, чсс-159, пуповина-3 сосуда, кровь хгч-2.363мом, papp-p-0,767мом, срок проведения скрининга 13 нед.1 день, подскажите на сколько велик риск и что надо делать на проколы боюсь соглашаться, понимаю что я в группе риска но завышен только хгч или еще что-то ничего не принимала