Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Скриниг результат 2016-04-27 20:02
Здравствуйте, помогите расшифровать значения! Врач сказал, что повышен хгч! На сколько сильно? Стоит ли бить тревогу? Что делать? Стоит ли обращаться в генетику? Можно ли исключить возможные проблемы при помощи повторного Узи? Врач ничего не объяснил!
0
3
Совместимость 2016-04-27 21:36
Здравствуйте. Помогите пожалуйста. Пришли результаты, помогите расшифровать, пожалуйста. Можем ли мы иметь детей?
Жена:
Dq a1 01; 01 01; 02
Dq b1 05; 01 06; 02-8
Dq b1 01; 15
Муж:
Dq a1 01; 02 03; 01
Dq b1 03: 02 06; 02-8
Dq b1 04; 13
2
7
Подтвердили синдром Жильбера 2016-04-28 11:23
Здравствуйте, у меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как у меня желтые глаза, и нарушен жировой обмен, ест липомы по всему телу более 40 шт. У матери тоже желтые лаза, у брата отставание в развитие, агрессия, психосамотические расстройства (была в детстве физиологическая желтушка, мама с ним...
0
1
Первый скрининг 2016-04-28 12:36
Здравствуйте!
Делала первый скрининг в 12 недель 3 дня
КТР - 67-13
БПР-23-13,6
ТВП-1,8, ЧСС плода-157
низкая плацентация
Анализ крови: бета ХГЧ - 4,34 МоМ
PAPP-A- 1,32 МоМ
ТВП 1,8мм. (КТР-67мм) - 1,06 МоМ
Сказали что высокий бета ХГЧ. Серьезно это? Что делать в данной ситуации!?
0
1
Ризомелия обнаружилась 2016-04-28 13:23
Здравствуйте, только что была на УЗИ, беременность 12/13 недель, Она поставила диагноз ризомелия левого бедра. Правая 9,2 мм, левая 6, Возможна ли ошибка или это уже приговор ребенку. Выравниваются ли потом они или это уже окончательный диагноз?
0
1
Анали рарр-а 2016-04-28 14:56
Здравствуйте, последние месячные были 20.12.2015г, мне назначили анализ 14.04.2016г РАРР-А который пришел с результатом 1017 МЕД/Л, акушерка сказала что он занижен и дала направления к генетику. Скажите есть ли опасения, так как узи с первым и последним расходяться в месяц.
0
1
Анализ рарр-а 2016-04-28 15:03
Здравствуйте, последние месячные были 20.12.2015г, мне назначили анализ 14.04.2016г РАРР-А который пришел с результатом 1017 МЕД/Л, акушерка сказала что он занижен и дала направления к генетику. Есть ли опасения, в период когда сдавала анализ я немного простыла.
1
1
Кариотип 46 xx pstr+ 2016-04-28 16:54
Здравствуйте, было 2 неудачные попытки эко. Сдала анализ на кариотип, результат кариотип 46 xx pstr+, у мужа 46 XY. Является мой кариотип нормой? И мог ли он быть причиной неудачных попыток? Других видимых причин нет. Спасибо.
0
1
Риск наследования судорожного синдрома 2016-04-28 18:55
, Здравствуйте, у моего мужа в детстве до 6 лет был Судорожный синдром, потом дцп. У меня тоже дцп. Сын родился на 37 неделе весом 2200 с диагнозом церебральная ишемия, вследствии гипоксии, пирамид. Недостаточность. Сейчас нам исполнился 1 год -все диагнозы невролог поснимала, хотя тонус ножек и врожденная...
0
1
Понижен рарр-эй, скрининг 12 недель 2016-04-29 08:32
Здравствуйте, прошла первый скириринг и УЗИ на 12 нед беременности. УЗИ все хорошо, как сказал доктор (но я для себя аынесла, что носик коротковат 1,9 мм. По скринингу венозной крови все в норме, но рарр - эй понижен = 0,42 mom, при норме от 0'5. Как это может повлиять на малыша? Нужны ли доп обследования?...