Медицинские консультации генетика за 2024 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гериатр, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский онколог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Дефектолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Липидолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
0
Здравствуйте, по показаниям 1 скрининга направили на амниоцинтез, в 16 недель сделала прокол и сдала на ХМА, пришёл ответ Имеется делеция участка 12 хромосомы c позиции 96097130 до позиции 106835927.
Размер: 10738797 п. н. Число генов в области дисбаланса: 51. По совокупности сведений, учитывая размер...
0
0
Здравствуйте, прошу помочь расшифровать выявленные риски при первом скрининга? Дать рекомендации? Также прошу проконсультировать, могло ли какое-то питание спровоцировать появление риске?
0
0
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ:
МУЖСКОЕ БЕСПЛОДИЕ: ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПРИЧИН АЗООСПЕРМИИ
(МИКРОДЕЛЕЦИИ Y-ХРОМОСОМЫ ПО ЛОКУСАМ AZF (A, B, C)
Что значит результат N?
При сдаче спермограммы поставили азооспермия
0
1
Вітаю, 2 квітня здавала Prisca 2, прийшли результати, лікар сказав що один показник ледь ледь нижчий норми, можете глянути результати, і пояснити будь ласка, чи варто хвилюватися, може треба кудись звернутися, буду дуже вам вдячна ????????
0
0
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в генетическом анализе на аутовоспалительные заболевания. Особенно в гене NLRP3, что такое неопределённое значение и гетерозиготный вариант. Заранее очень благодарна
0
0
Здравствуйте, у нас с мужем есть двое прекрасных и здоровых детей. Сейчас я нахожусь на 19 неделе беременности. Сдала анализы и прошла амнио и у ребёнка выявили 47 xxx кариотип. Мы с мужем проводили несколько бесед с разными врачами. Никто не может нам сказать, как может быть и какие могут быть патологии....
0
0
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ секвенирование генома. Невролог ставит диагноз задержка психо речевого развития, отправила к генетику, назначили кучу анализов и обследований, все прошли, все хорошо, кроме секвенирование генома
0
3
Вітаю, мене звати Катерина. 1 вагітність. Здавала аналіз на Prisca І, занижений рівень ПАПП-А. Генетик рекомендує проходити амніоцентез. Підкажіть чи є загроза і потрібно таки робити аналіз по моїм розрахунками
0
0
Здравствуйте, подскажите пожалуйста мне проводили анализ на Спинально мышечную амитрофию, плода. До этого 2 первых ребёнка, попадали в процент СМА.
В результате исследования у плода зарегистрировано 2 копии гена SMN1, 1 копия SMN2. У Токиной Дарьи зарегистрировано гетерозиготная делеция гена SMN1,...
0
0
Генетик →
Нарушение рисунка ходьбы, координационные нарушения, внутренняя ротация ног 2024-04-17 19:41
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов.
"В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном состоянии.
Варианты в гене SACS в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии описаны...