Медицинские консультации генетика за октябрь 2020 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте. Сдали анализ крови на кариотип, а описания и заключения ни какого нет, мы понимаем что судя по результатам что-то не так помогите пожалуйста расшифровать анализ кариотипа муж 46, xy,14s+ и жена 46, xx,22s+
0
3
Здравствуйте,
Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа на носительство делеций в гене SMN1. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: "В результате исследования зарегистрирована дупликация экзонов 7-8 гена SMN1. "
На этот анализ меня не направляли, в роду генетических болезней не было. Планирую беременность поэтому и...
0
1
Здравствуйте, подскажите есть ли у меня патологии у плода? Сказали что показатели повышены мом. Можете помочь в расшивровке? Очень переживаю, напугали меня в больнице, а у нас сейчас карантин, обратиться некуда.
0
1
Здравствуйте, срок беременности 12-13 недель сейчас. Но вспомнила, что принимала 2 таблетки "Урофурагина" примерно 11-12 августа (а может даже немного и позже, но точно до 20 чисел августа), примерная дата зачатия 4-5 августа. Сильно ли это отразится на плоде? Принимала, потому что страдаю хроническим...
0
1
Здравствуйте, у меня возникла следующая ситуация, мои родители умерли, маму похоронила совсем недавно, и "добрые" люди поделились информацией о том, что я была приемным ребенком. Почему то подобное меня терзало с самого детства, но я не придавала этому значения. Оба моих родителя были светловолосыми...
0
5
Здравствуйте! Ребёнку 4 года, диагноз аутичный аутизм. Хотела бы провести полное обследование крови ребёнка, в том числе генетические поломки. Повторный тест "пяточка" поломок не показал патологий нет. Хотелось бы узнать, какие ещё анализы можно сдать кроме экзонного секвенирования, может быть, посмотреть...
0
1
Здравствуйте, Я беременна на 18 нед. Сделала скрининг акушерка сказала что есть изменения в скрининге якобы может быть потология у ребёнка. Я хочу что бы вы посмотрели мой скрининг и точно сказали что не так и что делать?
0
4
Здравствуйте, сдали анализ на большую неврологическую группу. Пришел результат:
1. Ген MAPK8IP3
2. Отсутствует в популяционных БД (EXAC, GNOMAD, GENOMED). Ген имеет высокую долю патогенных миссенс вариантов.
3. Заболевания, ассоциированные с геном:
Neurodevelopmental disorder with or without variable...
0
7
Здравствуйте, уже 5 лет не можем заняться ребёнка, спермограмма плохая, сдал анализ на мутации в azf локусе y хромосом, в результате обнаружена делиция в AZFb (sY134) , остальные норма что это означает я безплоден или есть варианты лечения?
0
7
Здравствуйте, скажите пожалуйста если какие-то негативные причины действуют, то поломка генов всех сразу происходит или не всех? Почему одни гены ломаются, а другие нет? Заранее спасибо за ответ.