Медицинские консультации генетика за 2020 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте, был поставлен диагноз БДН, генерализованная форма, комбинированный тетрапарез, болею год. Был сделан генетич. Анализ. Выявили нарушения в гене: DPYSL3. Болезнь прогрессирует. Помогите разобраться с проблемой в гене.
0
1
Здравствуйте, я сама. В прошлом у меня родился ребенок с муковисцидозом. Он умер. Потом родилась дочь. Всё хорошо Теперь она планирует родить Как предотвратить, то что прошла я Очень этого не хрчется
0
3
Здравствуйте, подскажите пожалуйста у нас в роду по мужской линии в 39 лет с 3 поколения родственников все болеют идиопатической эпилепсией, а у меня не с рождения приступы а с 13 лет как пришли первые месячные и диагноз поставили юношеская идиопатическая юношеская эпилепсия, какова вероятность у меня...
0
2
Здравствуйте, делала скрининг 1 триместра, все показатели в норме, только повышен PAPP, гинеколог направляет к генетику, подготовка к беременности утрожестан по настоящее время, поставили диагноз гестационнвй диабет с 9 недели, имеется дефицит массы тела (44 кг плюс минус 0,5 кг), токсикоз, до беременности...
0
5
Здравствуйте, у ребенка высокий аммиак 175 ед. Умственная отсталость, начало 2 года, потеря навыков. Аминокислоты крови в норме. Цитруллин -верхняя граница. Аланин повышен. Хронический дисбактериоз, иммунодефицит. Гепатомегалия. Показатели биохимии крови в норме. Вопрос: Нужно ли сдать генетические анализы...
0
2
Здравствуйте.
Мальчику 8 лет, рост выше среднего (в классе самый высокий, 140см (отец ребенка 180см, мать 158см), среднего телосложения). При этом пенис в спокойном состоянии примерно 2-2,5см. Ребенок стал жаловаться, что мальчишки в школе и бассейне начинают высмеивать его по этому поводу. Живем на...
0
9
Здравствуйте, на сроке 12-13 недель было сделано БВХ. Показания - возраст (41 год), немного повышенный хгч при скрининге, узи хорошее. Кариотипы мой и Мужа (мужу 34 года) в норме, делали ещё перед началом протоколов ЭКО в августе 2019г. В анамнезе не было случаев генетических аномалий или иных хронических...
0
7
Здравствуйте, беременность 20 недель, сделали второй скрининг, выявили боахимезофалангию мезинцев малыша. Остальное сказали все в норме. Меня так же смутили желудочки мозга 7,3 и 8,4 мм. Носовая кость 5,26, шейная складка 5,03. Но узист сказал что в норму укладывается. Первый скрининг был с низкими рисками....
0
1
Здравствуйте, интересует вопрос определения Синдрома Жильбера по признакам снижения-увеличения билирубина. Именно: прием фенобарбитала при СЖ снижает билирубин. Вопрос: снижается ли билирубин от фенобарбитала, если СЖ нет? И так же с УДХК?
з. ы. Хочу понять наличие/отсутствие Жильбера.
0
19
Здравствуйте, моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка моторного развития, гипотония, бывает поза "лягушки", проблемы со стулом (запор). Сдавали многие анализы и причину пока не нашли. Помогите интерпретировать результат анализа – не просматриваются ли признаки СМА в данном случае?