Медицинские консультации генетика за 2020 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
6
Генетик →
Нужно ли подтверждение результата полноэкмного секвенирония секвенированием по сенгеру? 2020-08-31 00:10
Здравствуйте, провели полноэкзомное секвенирование в геномед ребенку 7 лет с диагнозом детская абсансная эпилепсия пришел грозный результат с неблагоприятным прогнозом: 2 Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности
chr3: 11059621GA
Гетерозиготный SLC6A1
NM_003042.3
c.331GA
p....
0
3
Здравствуйте, мне пришли результаты генетической двойки сказали результаты не хорошие нужна консультация генетика
0
3
Здравствуйте, посмотрите пожалуйста мои показатели первого скрининга. Пугает меня bхгч, и биохимический риск
0
1
Здравствуйте, ребенку 3г 10мес. Ставят диагноз ЗППР с аутоподобными чертами. Сдали анализы на аминокислоты, посмотрите пжл их, что можете сказать по результатам
0
3
Здравствуйте, результаты ITGA2-C/T,
ITGB3-C/C, MTHFR677c-C/T, MTHFR1298A-A/C, MTR2756A-A/G, MTR66A-A/G. скажите пожалуйста это приговор. Или как то можно повлиять, чтоб забеременеть?
0
1
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты скрининга первого триместра. Результаты прикрепляются ниже. Беременность вторая. Первый ребенок рожден путём кесарева сечения в 2018 г. Очень надеюсь на помощь.
0
2
Здравствуйте, помогите разобратся, очень прошу. Я уже завдавала вопрос, но после него сдела узи на 18.5 недель обнаружили кисти сосудистых сплетений. Первий скриниг в пределах норми, второй- риск СД 1: 181, по узи все хорошо. Ходила к генетику, она говорит 90% что ребенок здоров, но естриол ниже норми....
0
1
Здравствуйте, подскажите пожалуйста может ли рост при гипохондроплазии в 2 года 6 месяцев быть 83 см? И при этом диагнозе как правило широкая грудная клетка у ребёнка или она может быть узкой? И кроме рентгена ног (утолщённых диафизов) , что можно наглядно увидеть при этом диагнозе?
0
3
Генетик →
Низкое качество митозов. Мало метафаз. В 2-х метафазных пластинках триплодия 2020-09-01 09:15
Здравствуйте. У меня вторая беременность замерла на сроке 7-8 недель (Первая беременность закончилась успешно родами, ребенок здоров.) Пришли результаты цитогенетического исследования хориона,
вот такое заключение: Низкое качество митозов. Мало метафаз. В 2-х метафазных пластинках триплодия.
Кариотип...
0
10
Здравствуйте, у меня 12 недель беременности. Скрининг первого триместра показал (биохимия) такие индивидуальные риски трисомия 21- 1: 961, трисомия 18- 1: 4899, трисомия 13-1: 15455. Необходимо ли в данном случае проведение НИПТ? КАКОЙ ЭТО РИСК? МНЕ 38 ЛЕТ.