Медицинские консультации генетика за 2020 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
5
Здравствуйте, хочу проконсультироваться по поводу дочки, на сколько серьёзный диагноз? Как живут и протикает болезнь? Есть ли лечение? Спасибо большое
0
1
Здравствуйте,
Два года назад была замершая беременность на сроке 9 недель
Прошло 2 года беременность не наступает.
Резус фактор отрицательный.
Планирую пойти к репроктуктологу.
Подскажите, какие анализы мне нужно взять с собой?
Спасибо
0
3
Здравствуйте, у моего сына подозревают АГС либо НН. Из симптомптики немного гиперпигментирована мошонка, потеря веса через неделю после рождения (минус 600гр). Вес при рождении 4000 гр. Частые срыгивания.
Был повышен 17 гидроксипрогестерон, но показатель сам снизился со временем и сейчас на верхней...
0
1
Здравствуйте, Наталья! Прошу дать пояснения по заключению ПГД. Мозаичная форма моносомии по хромосоме 2. Кариотип mos seg(2) x1/(1-22, X) x2. Рекомендован с информированного согласия пациента. Возможно ли наступление беременности
и каков шанс родить здорового ребенка?
0
3
Здравствуйте, сыну 7 лет, невролог поставил диагноз дистрафия мышц Дюшенна, по физическим показаниям и кфк 5870. Есть братья, старшему 10лет и самому младшему 7месяцев. У них признаков не выявленно. Я сдала кфк он в норме 145.
Есть ли вероятность что остальные дети могут заболеть, или это у ребенка...
0
1
Здравствуйте,
На втором скрининге в 19 недель обнаружили гиперэхогенный кишечник у плода, написали в заключении что это маркер хромосомной аномалии. Через две недели ситуация по УЗИ не изменилась, кишечник так и остался гиперэхогеным. Скрининг первый хороший, риски низкие. Предложили прокол, я отказалась....
0
1
Здравствуйте, срок 13 нед 1 день ЧСС 153, копч тем рази 68,7, воротн простр 1,74 трисомия 21 базовый 1: 174, индивид 1: 3473; трисомия 18 баз 1: 434, индивид 1: 8675; трисомия 13 баз 1: 1358, индивид <1: 20000. Свободная бета субъединица хгч 28,35 ме/л 0,755 мом, рарр-а 6,315 ме/л. 1,596 мом длпплерометрия...
0
5
Здравствуйте, ребенку 11 лет. У нас-фенотип синдрома Коэна, мутация в 8 хромосоме (8q22.2). Мутация в гене СОН1. У ребенка очень быстро истощается ЦНС, идет перенагрузка, в т. ч. и сенсорная. В результате перенагрузки возникает эпиактивность. Мутация блокирует действие какого-либо лекарства для подкормки...
0
3
Здравствуйте, у моего молодого человека мутация Лейдена и синдром Жильбера. Верно ли я понимаю, что эти мутации 100% передадутся по наследству нашим детям (у меня мутации Лейдена и синдрома Жильбера нет).
0
1
Здравствуйте, моя племянница беременная, подскажите пожалуйста какая вероятность рождения ребёнка с отклонениями?