Медицинские консультации генетика за ноябрь 2019 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гинеколог, Детский кардиолог, Детский невролог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, может ли быть регулярное повышение температуры тела до 37.2, жидкий стул, рвота при фенилкетонурии? Ребенок находится на лечебном питании.
PS: я, врач педиатр, работаю в реабилитационном центре. Ребенок с такой патологией посещает данный центр. К сожалению нигде...
0
1
Здравствуйте, у меня привычное невынашивание беременности. 1 здоровый ребёнок, потом 3 ЗБ подряд. У мужа 2% по Крюгеру по результатам спермограммы, у меня генетическая тромбофилия низкого риска (PAI 4G/4G). Во время планирования и последней неудачной беременности я получала терапию клексан + аспирин....
0
1
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты скрининга 1.
Риски указаны пониженные, но я не понимаю, что такое мом.
Прочитала, что норма мом 0.5-1
Получается, что mom Papp-a сейчас не в норме. Переживаю. Помогите
0
1
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты скрининга 1 триместра. Срок 13 нед. +6дней. 4 беременность. Возраст 34, вес 65.7. ЧСС 153 уд/мин, КТР 79,0мм, ТВП 2,70мм, кость носа определяется. Хгч 63,87МЕ/л/2,235МоМ, PAPP-A 5,474МЕ/л/ 1,327 МоМ. Трисомия 21 базовый риск 1: 330, индивидуальный 1: 460,...
0
3
Здравствуйте, уважаемый доктор!
Мне 28 лет, мужу 34, беременность 1-ая. В роду без паталогий. Мой вес 46-47 кг (доберменный), рост 158. Не курю! Алкоголем не злоупотребляла никогда.! Давление 110-100/60. Выше не было.
Первый скрининг в 12 - 12,5 недель в ЖК: ТВП-2.2, ДНК 1,9, БПР-20, КТР-60, ЧСС-164....
1
4
Здравствуйте, подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал пройти клиническое или полноэкзомное секвенирование. Кариотипирование у нас в норме. Вопроса у нас-3.
1) Возможно ли его пройти бесплатно или это не реально и он делается только платно?
2) Какой шанс выявить и поставить правильный диагноз?...
0
7
Здравствуйте, по направлению генетика был сдан анализ, расшифруйте пожалуйста, что необходимо? Какие дальнейшие действия?
По анализу подтверждён синдром жильбера. Может ли анализ быть ошибочным?
0
7
Здравствуйте,
В протоколе ЭКО из 5 эмбрионов к 5му дню остался один. Ему делали анализ ПГД.
Результат
seq(1-22), (X, Y) cx
Не могли бы Вы пояснить, как это расшифровать. Есть ли отклонения?
Заранее спасибо.
С уважением,
Елена
0
1
Здравствуйте, в семье подозрение на миотоническую дистрофию Россолимо (МД 1 или 2 типа). Имеет ли смысл сдавать оба гена (DMPK ZNF9) одновременно или сначала один ген, при отсутствии - второй?
Анализ генетический можно ли сделать детям в 4 года и в 2 года?
очень буду ждать ответа, спасибо заранее!
0
3
Здравствуйте, прошла 1 скрининг-13 нед. Узи-все хорошо, ребёнок опережает развитие, показатели все в норме, даже пол определили. Пришли результаты крови-повышена свободная бета-хчг (133 нг/мл), МОМ 4,01. Очень переживаю, начиталась глупостей. Принимаю элевит, йодомарин, магний б6, утрожестан(был тонус...