Медицинские консультации генетика за май 2019 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский невролог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте, помогите разобраться с результатами 1 го скрининга, анализы все в норме, а риски высокие
0
6
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, такая ситуация: на УЗИ в 12н6дн отсутствие носовой кости, остальные показатели в норме по УЗИ. Выполнен б/х скрининг(ХГЧ, пап) и там показатели укладываются в норму. Но риски по ХА посчитали высокими. Переделала УЗИ в 13н3дн, опять аплазия носовой кости.
Скажите,...
0
1
Здравствуйте, моему сыну 7 лет, в 1,5 года нам поставили диагноз Алкаптонурия, к сожалению очень мало информаций по этому заболеванию, лечения не назначили, сказали лечить симптоматически, что вы можете нам порекомендовать.? Есть ли у вас на практике такие пациенты и если есть, то какое качество жизни...
1
2
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку на данный момент 6 лет. Гипоксия на родах. У моего ребенка плохое зрение. Нам поставили диагноз ретиношизис. Сдали анализ крови ( 88.15 Поиск мутаций в гене RS1) что бы выявить природу заболевания (наследственное или приобретенное). Получили...
0
1
Здравствуйте, провели первый скрининг, по узи плохо просматривается носовая перегородка- гипоплазия, по крови трисомия 21 БР 1: 76. ИР 1: 93, стоит ли делать инвазивную пренатальную диагностику. Беременность вторая. Не спровоцирует ли данное вмешательство выкидыш? Спасибо.
0
3
Генетик →
Расшифровка результата крови-расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 2019-05-13 16:09
Здравствуйте, Наталья Петровна.
Можно ли вас попросить расшифровать результат крови. Ребенок родился 30.06.18, кариотип 45 X0 46 Х del Y. Мошоночная гипоспадия, искривление кавернозных тел, правосторонний крипторхизм. По узи малого таза эхопризнаки смешанной дисгенезии гонад-яичко, дисгенетичная гонада...
0
1
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста, очень нужна ваша помощь. УЗИ в 1-м триместре. СБ: 12 нед. + 6 дня по КТР Сердечная деятельность плода определяется ЧСС плода 160. /мин КТР 66,0 мм ТВП 1,60 мм Кость носа: определяется (0,89 мм) Биохимия материнской сыворотки: ХГЧ: 111,60 МЕ/л/ 2,714 МоМ РАРР-А:...
0
5
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Первый скрининг делала в 13 недель. Риски ниже порога отсечки, претензий к результатам у врачей не было.
Второй скрининг - в 18 недель: по УЗИ все хорошо, анализ пришел с риском трисомии21 - 1: 177. Что могло дать такой риск, если первый скрининг в норме? Направили к...
0
1
Здравствуйте, сегодня поступили в отделение гематологии. У ребенка с рождения низкий гемоглобин. По данным анализов на сегодняшний день цитопения, гемоглобин 82. Гематологом выставлен диагноз "синдром Неймегена". Завтра будут делать спинно-мозгововцю пункцию. Очень мало информации в Интернете по этому...
0
1
Здравствуйте, В 14 лет после полного мед-обследования, врачи выявили что у меня 4 почки, И с рождения у меня склоность к полноте, как бы я не хотел но я не могу похудеть, доктор скажите связано ли это.