0
Алкаптонурия
Спрашивает: Ева
Пол: Мужской
Возраст: 7 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моему сыну 7 лет, в 1,5 года нам поставили диагноз Алкаптонурия, к сожалению очень мало информаций по этому заболеванию, лечения не назначили, сказали лечить симптоматически, что вы можете нам порекомендовать.? Есть ли у вас на практике такие пациенты и если есть, то какое качество жизни у них? Буду очень благодарна за ответ ????
Похожие и рекомендуемые вопросы
Подтверждает это анализ что у нас генетическое заболевание? Помогите разшифрофровать...
Диагностика ребенка 2.5 года на синдром Олбрайта(гипопапатериоз) Мне нужно получить...
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Рождение ребенка У меня такой вопрос, у меня и есть заболевание лёгкая умственная...
Кожа на пятках странная и меняется после контакта с водой У меня всегда были оранжевые...
Подозрение на нейрофиброматоз Уважаемая Наталья Петровна! Очень прошу помочь нам в...
АГС - признаки у новорожденного Позвонили с Генетического центра - сказали, что скрининг...
Ген AR мой результат Очень хочу к вам обратиться. В общем, я сдавала анализ генетический,...
Как помочь? У моей мамы заболевание, сформировавшееся 15-20 лет назад. В нашем городе...
Какой генетический анализ сдать Моей дочери установили диагноз вероятно оливопонтоцеребелярная...
Имеет ли отношение к гельминтам? Много лет страдаю от тиннитуса, мушек в глазах, есть...
Генетика наследственных заболеваний Обследуюсь у врача из-за мужского бесплодия. В...
Деагназ Мартина Белла Скажите пожалуйста. Моему сыну 5 лет. Ему поставили деагназ...
Консультация по итогам скрининга Помогите расшифровать и объяснить итоги скрининга,...
Инверсия Х-хромосомы HhhГенетический анализ выявил у меня инверсию Х-хромосомы (46,...
Вэб и цмв активные Помогите пожалуйста советом. Ребенок 10.04.16 резко заболел. Поднялась...
Повышен риск синдрома дауна и эдвардса. Беременность 19 недель Мне 39 лет. Беременность...
Психические отклонения с описанием формы заболеваний Доктор! Скажите пожалуйста, может...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
УЗИ молочных желёз консультация специалиста Уважаемый доктор!
Хотелось бы проконсультироваться,...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Ева, практика одного специалиста не имеет значения. Особенно в генетике, где почти все заболевания очень редкие.
Но есть профессиональная литература, в которой описаны десятки случаев каждого заболевания.
Однако в рамках консультации не предусматривается пересказывание всех возможных знаний.
И да, действительно, лечение только симптоматическое.
Для получения консультации нужно задать конкретные вопросы, и дать очень детальное описание ребенка. Как Ваше описание, так и заключения осмотров специалистами.
Ева, практика одного специалиста не имеет значения. Особенно в генетике, где почти все заболевания очень редкие.
Но есть профессиональная литература, в которой описаны десятки случаев каждого заболевания.
Однако в рамках консультации не предусматривается пересказывание всех возможных знаний.
И да, действительно, лечение только симптоматическое.
Для получения консультации нужно задать конкретные вопросы, и дать очень детальное описание ребенка. Как Ваше описание, так и заключения осмотров специалистами.
0
Платная консультация