Медицинские консультации генетика за 2019 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский кардиолог, Детский невролог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
6
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, такая ситуация: на УЗИ в 12н6дн отсутствие носовой кости, остальные показатели в норме по УЗИ. Выполнен б/х скрининг(ХГЧ, пап) и там показатели укладываются в норму. Но риски по ХА посчитали высокими. Переделала УЗИ в 13н3дн, опять аплазия носовой кости.
Скажите,...
0
1
Здравствуйте, моему сыну 7 лет, в 1,5 года нам поставили диагноз Алкаптонурия, к сожалению очень мало информаций по этому заболеванию, лечения не назначили, сказали лечить симптоматически, что вы можете нам порекомендовать.? Есть ли у вас на практике такие пациенты и если есть, то какое качество жизни...
1
2
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку на данный момент 6 лет. Гипоксия на родах. У моего ребенка плохое зрение. Нам поставили диагноз ретиношизис. Сдали анализ крови ( 88.15 Поиск мутаций в гене RS1) что бы выявить природу заболевания (наследственное или приобретенное). Получили...
0
1
Здравствуйте, провели первый скрининг, по узи плохо просматривается носовая перегородка- гипоплазия, по крови трисомия 21 БР 1: 76. ИР 1: 93, стоит ли делать инвазивную пренатальную диагностику. Беременность вторая. Не спровоцирует ли данное вмешательство выкидыш? Спасибо.
0
3
Генетик →
Расшифровка результата крови-расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 2019-05-13 16:09
Здравствуйте, Наталья Петровна.
Можно ли вас попросить расшифровать результат крови. Ребенок родился 30.06.18, кариотип 45 X0 46 Х del Y. Мошоночная гипоспадия, искривление кавернозных тел, правосторонний крипторхизм. По узи малого таза эхопризнаки смешанной дисгенезии гонад-яичко, дисгенетичная гонада...
0
1
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста, очень нужна ваша помощь. УЗИ в 1-м триместре. СБ: 12 нед. + 6 дня по КТР Сердечная деятельность плода определяется ЧСС плода 160. /мин КТР 66,0 мм ТВП 1,60 мм Кость носа: определяется (0,89 мм) Биохимия материнской сыворотки: ХГЧ: 111,60 МЕ/л/ 2,714 МоМ РАРР-А:...
0
5
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Первый скрининг делала в 13 недель. Риски ниже порога отсечки, претензий к результатам у врачей не было.
Второй скрининг - в 18 недель: по УЗИ все хорошо, анализ пришел с риском трисомии21 - 1: 177. Что могло дать такой риск, если первый скрининг в норме? Направили к...
0
1
Здравствуйте, сегодня поступили в отделение гематологии. У ребенка с рождения низкий гемоглобин. По данным анализов на сегодняшний день цитопения, гемоглобин 82. Гематологом выставлен диагноз "синдром Неймегена". Завтра будут делать спинно-мозгововцю пункцию. Очень мало информации в Интернете по этому...
0
1
Здравствуйте, В 14 лет после полного мед-обследования, врачи выявили что у меня 4 почки, И с рождения у меня склоность к полноте, как бы я не хотел но я не могу похудеть, доктор скажите связано ли это.
0
1
Здравствуйте, помогите расшифровать скрининг, отправили к генетику, до приема долго, а мне хоть не много успокоиться. Беременность долгожданная, принимаю дюфастон. Спасибо большое