0

Частичная моносомия 17 хромосомы

Спрашивает: Светлана
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! У мальчика (сейчас ему 4 г. 5 мес.) была выявлена частичная моносомия 17-ой хромосомы (результаты матричного анализа прилагаются). Ребенок отстаёт в развитии: отсутствует связная речь (только вокализмы и отдельные слова, воспроизводимые вне зависимости от ситуации), не обслуживает себя. Ползать начал в 1 г. и 2 мес., самостоятельно пошёл в 1 г и 9 мес. Патологии слуха, сердечно-сосудистой системы и ЖКТ не выявлены. Можно ли получить более подробную информацию об этой мутации? Какие перспективы развития у ребёнка? С уважением Светлана.
Категория: Генетик
Добавлен: 8 ноября 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Частичная мозаичная моносомия хромосомы 17 Прошла процедуру эко в связи с трубным...
Результат ПГД, моносомия 22 хромосомы Вопрос по результату ПГД. Получили результат...
Мозаичная форма моносомии по хромосоме 13 Планируем ЭКО, получили результаты генетического...
Мозаичная форма моносомии хромосомы X при ПГД Наталья Петровна. ПГД эмбриона после...
Моносомия 21 хромосомы в абортном материале Была анэмбриония. До этого роды в 20 лет...
Моносомия хромосомы 19 Интересует информация по эмбриону. Его шансы на имплантацию,...
Моносомия хромосомы Х Была замерявшая беременность, сделали вакуумную аспираций и...
Результаты ПГС (NGS) Наталья Петровна. Пожалуйста, подскажите: - что произойдет...
Лизосомные болезни накопления Моему сыну 3,5 г. Диагноз стоит ДЦП атонически-астатическая...
Моносомия Х хромосомы и кариотипирование пары На 12 неделе установили замершую беременность....
У ребенка стигмы 24.09.19 у меня родилась дочь. Третьи роды. В 12 недель на УЗИ поставили...
Микроделеция 17 хромосомы Ребенку 8 лет Сдали кариотип. - 46 ХY, но в заключении написали,...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома) Помогите пожалуйста расшифровать результаты:...
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Передача генов по наследству Мне 29 лет, по результатам кариотипа у меня сбалансированная...
Частичная трисомия 9 хромосомы У меня родилась дочка с частичной дупликацией длинного...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос