0

Ахондроплазия

Спрашивает: Анастасия Евгеньевна Швецова
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите пожалуйста может ли здоровые родители быть носителями гена FGFR3? Здоровые -я имею ввиду по внешнему виду. И все бабушки и дедушки не были карликами.
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Трисомия 13 На сроке 17 недель беременности была проведена плацентопункция, которая...
Робертсеновская транслокация Сдала кариотип. Результат: 45, ХХ, t(14,15) (q10, q10)...
Самостоятельная беременность в протоколе ЭКО Мне 33, мужу 33. Мой диагноз спкя, его...
Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...
Нет беременности, помогите Помогите пожалуйста с таким вопросом. Не получается беременность....
Что делать: повторно ЭКО или ЕБ Мне 30 лет у меня была замершая беременность (абортус...
Сбалансированная хромосомная аномалия у женщины У меня привычное невынашивание беременности....
Транслокация Подскажите, пожалуйста, есть ли вероятность самостоятельной здоровой...
Наследственность муковисцидоза Подскажите пожалуйста у нас первый ребенок был с муковисцидозом,...
Результат кариотипа У меня диагноз привычное невынашивание. Сдали кучу анализов, основные...
Необходимость сдачи кариотипа Мне 36, мужу 34. У меня есть ребенок от первого мужа...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Кариотип/ HLA/ИКСИ Елена, 31 год. Проблем со здоровьем нет. Бесплодный брак 6 лет....
Планирование второго ребенка Наталья Петровна! Мне 32 года, роды были одни в 38 недель-все...
Расшифровка кариотипа Мы с мужем не можем забеременеть уже 4 года, у нас мужской фактор,...
Кариотип перед эко Подскажите, пожалуйста, готовимся к эко, сделали анализ на кариотип,...
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...
Расшифровка женского генотипа Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы....

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-09-20 15:15
Здравствуйте,
чем вызван Ваш вопрос?
Не надо задавать такие общие вопросы, опишите свою конкретную ситуацию.
0
Платная консультация
Анастасия Евгеньевна Швецова 2018-09-20 15:21
2 года назад была беременность эко. Двойня. Один плод замер на 26недели. Скрининги были хорошие. На 30 неделе роды- второму ребенку поставили ахондроплазию! Умер через 6 месяцев. Ни у меня ни у мужа нет в родне карликов и вообще чего то даже похожего. Сейчас я беременна 9 недель. Эко делали пгд, здоровый мальчик. А теперь мы узнали что на пгд не обнаруживают ахондроплазию. И естественно возник вопрос может ли быть повтор?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-09-20 15:27
Нет, ожидать повтор ахондроплазии в вашем случае нет оснований.
У ребенка был случай спонтанной новой мутации.
0
Платная консультация
Анастасия Евгеньевна Швецова 2018-09-20 15:34
Спасибо большое!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос