0
Ахондроплазия
Спрашивает: Анастасия Евгеньевна Швецова
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите пожалуйста может ли здоровые родители быть носителями гена FGFR3? Здоровые -я имею ввиду по внешнему виду. И все бабушки и дедушки не были карликами.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Трисомия 13 На сроке 17 недель беременности была проведена плацентопункция, которая...
Робертсеновская транслокация Сдала кариотип. Результат: 45, ХХ, t(14,15) (q10, q10)...
Самостоятельная беременность в протоколе ЭКО Мне 33, мужу 33. Мой диагноз спкя, его...
Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...
Нет беременности, помогите Помогите пожалуйста с таким вопросом. Не получается беременность....
Что делать: повторно ЭКО или ЕБ Мне 30 лет у меня была замершая беременность (абортус...
Сбалансированная хромосомная аномалия у женщины У меня привычное невынашивание беременности....
Транслокация Подскажите, пожалуйста, есть ли вероятность самостоятельной здоровой...
Наследственность муковисцидоза Подскажите пожалуйста у нас первый ребенок был с муковисцидозом,...
Результат кариотипа У меня диагноз привычное невынашивание. Сдали кучу анализов, основные...
Необходимость сдачи кариотипа Мне 36, мужу 34. У меня есть ребенок от первого мужа...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Кариотип/ HLA/ИКСИ Елена, 31 год. Проблем со здоровьем нет. Бесплодный брак 6 лет....
Планирование второго ребенка Наталья Петровна! Мне 32 года, роды были одни в 38 недель-все...
Расшифровка кариотипа Мы с мужем не можем забеременеть уже 4 года, у нас мужской фактор,...
Кариотип перед эко Подскажите, пожалуйста, готовимся к эко, сделали анализ на кариотип,...
Реципрокная транслокация при планировании беременности Наталь, добрый день! Мне 37...
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...
Расшифровка женского генотипа Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы....
4 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
чем вызван Ваш вопрос?
Не надо задавать такие общие вопросы, опишите свою конкретную ситуацию.
чем вызван Ваш вопрос?
Не надо задавать такие общие вопросы, опишите свою конкретную ситуацию.
0
Платная консультация
Анастасия Евгеньевна Швецова 2018-09-20 15:21
2 года назад была беременность эко. Двойня. Один плод замер на 26недели. Скрининги были хорошие. На 30 неделе роды- второму ребенку поставили ахондроплазию! Умер через 6 месяцев. Ни у меня ни у мужа нет в родне карликов и вообще чего то даже похожего. Сейчас я беременна 9 недель. Эко делали пгд, здоровый мальчик. А теперь мы узнали что на пгд не обнаруживают ахондроплазию. И естественно возник вопрос может ли быть повтор?
0
Нет, ожидать повтор ахондроплазии в вашем случае нет оснований.
У ребенка был случай спонтанной новой мутации.
У ребенка был случай спонтанной новой мутации.
0
Платная консультация