0
1 скрининг повышенные риски ха
Спрашивает: Ксюша
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: Бесплодие 5лет неясного генеза,2015 1берем замершая10нед, 2015 2берем с/а на малом сроке 6-7нед, 2018 роды здоровый сын. Кариотипирование супругов 2016г 5%(общепопуляционный) рождения потомства с патологией. Соп. Диагнозы. Пролапс митрального клапана, гипотериоз, наследственнообусловленная тромбофилия
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать данные скрининга.
дпм 31,05,19, скрининг от 05/09/19
ктр 61мм, бпр 21мм, чсс-164мм, твп-2,0мм, длина носовой кости-1,7мм
Закл: прогрес. Берем 12 нед
сказали все хорошо и я спокойно жила неделю, но потом позвонили из клиники и сказали кровь плохая.
Т21 1: 222 1: 53
Т18 1: 30671 1: 38406
Т13 1: 100000 1: 22365
с-мТернера и триплодия 1: 100000
вероятность рождения сТ21 я так понимаю очень высокая?
на результаты скрининга могло ли повлиять следующие:
-неправильно указан вес(в направлении 48 на момент сдачи 46)
-за 1,5мес завершенно грудное вскармливание
-прием дюфастона 1*2р в д
- за неделю до сдачи скрининга отменен эутирокс25, тк ттг 0,35
- сильный токсикоз, рвота раз в три дня, но тошнит так что ем только соленые огурцы
-перед сдачей анализа за 2,5-3часа выпила чай(или кофе с молоком) точно не помню
-постоянно нервное состояние
на прием к генетику только через неделю, скорее всего назначат сдавать кровь второго триместра.
какова вероятность того, что назначат прокол?
дпм 31,05,19, скрининг от 05/09/19
ктр 61мм, бпр 21мм, чсс-164мм, твп-2,0мм, длина носовой кости-1,7мм
Закл: прогрес. Берем 12 нед
сказали все хорошо и я спокойно жила неделю, но потом позвонили из клиники и сказали кровь плохая.
Т21 1: 222 1: 53
Т18 1: 30671 1: 38406
Т13 1: 100000 1: 22365
с-мТернера и триплодия 1: 100000
вероятность рождения сТ21 я так понимаю очень высокая?
на результаты скрининга могло ли повлиять следующие:
-неправильно указан вес(в направлении 48 на момент сдачи 46)
-за 1,5мес завершенно грудное вскармливание
-прием дюфастона 1*2р в д
- за неделю до сдачи скрининга отменен эутирокс25, тк ттг 0,35
- сильный токсикоз, рвота раз в три дня, но тошнит так что ем только соленые огурцы
-перед сдачей анализа за 2,5-3часа выпила чай(или кофе с молоком) точно не помню
-постоянно нервное состояние
на прием к генетику только через неделю, скорее всего назначат сдавать кровь второго триместра.
какова вероятность того, что назначат прокол?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Инвазивная диагностика и высокий ХГЧ Подскажите пожалуйста, по результатам первого...
Просто истерика от происходящего Помогите пожалуйста разобраться. Меня напугали сказали...
Сдавать ли биопсию? Наталья Петровна! Прошла два скрининга! Первый было узи и анализ...
Проблема с беременностью на 16 недели По результатам первого скрининга увеличенное...
Помогите разобрать показатели Помогите разобраться. После 1скрининга направили к генетику....
Скрининг 1 триместра, высокие риски по крови Помогите разобраться с результатами скрининга....
Скриннинг 1 триместра показал биохимический риск fb+papp >1: 50 На сроке 12 недель(по...
Результаты скрининга и узи первого и второго триместра Вопрос по хромосомной патологии...
Высокий риск трисомии 21 Проконсультируйте пожалуйста.
Мне 37 лет, супругу 33 года,...
ЭКО беременность, риски Наталья. Очень хочется получить комментарий от Вас. Пока мне...
Расшифровка анализов и какие риски Помогите. Сегодня вызвал на консультацию генетик...
Расшифруйте, пожалуйста, результаты скрининга Мне 41 год, беременность первая. В 12...
Результат анализа на скрининг Помогите пожалуйста разобраться с результатами. Мне...
Результаты скрининга Помогите расшифровать результаты 1 скрининга:
Возраст 27.9 лет,...
Беременность. Скрининг У меня срок беременности 19 недель. Первое УЗИ делала а 14...
Результаты 1-ого скрининга Меня зовут Елена.
Просьба расшифровать результаты 1-го...
Скрининг второго триместра Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Помогите я в отчание Помоги мне паж-ста. У меня дома генетик сказал что такое бывает...
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...
Расшифровка 1 го и повторного скрининга По первому скринингу(12 недель 1 день) был...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Ничего из перечисленного не влияет.
Такой результат это показание к инвазтвной диагностике. Лучше всего амниоцентез.
Ничего из перечисленного не влияет.
Такой результат это показание к инвазтвной диагностике. Лучше всего амниоцентез.
0
Платная консультация
2020-10-12 14:37
Ксюша Здравствуйте. Прошел ровно год с момента моего вопроса.
Инвазивную диагностику сделали в 15 Нед, через 14 дней получили результат из 14 метафаз у 5 не хватает х хромосомы, кажется, не помню уже точно. Диагноз мозаичный синдром шерешевского Тернера.
от ещё одной инвазии отказываюсь, зачем подвергать ребёночка и себя риску.
Роды в срок 38+3 по скрининга, родилась девочка 8/8 апгар, 2960гр 49см без видимых хромосомных аномалий! В роддоме нам провели полное обследование всех органов, все в норме.
Из-за пандемии обследование у генетика прошли недавно. Кариотипирование показало 46ХХ, моему счастью не было предела, не только моя малышка здорова визуально, но и кровь подтвердила что малышка здорова, хромосомных патологий нет!
Я долго думала, искала причину, что могло повлиять на биохимический анализ. Но у вы ответов нет.
Что со мной было в первые месяцы беременности:
1) физиолечение (водила старшего ребенка на магнитотерапию, электрофорез, озонокерит, лазеротерапмя, ультразвук. Я находилась на расстоянии не больше 5-10 см, точнее ребенок на руках и все проводилось)
2) нарушение диеты перед сдачей анализа ела много соленого, копчёного
3) сильный токсикоз
4) стресс, усталость, недосып
5) в беременный месяц в первые дни цикла переболела простудой, в 8-9 Нед был герпес на губах
Спасибо доктор!
Спасибо что есть такой сайт, где в любой момент можно задать интересующий вопрос и получить ответ, немного успокоить или наоборот раньше забить тревогу!
Инвазивную диагностику сделали в 15 Нед, через 14 дней получили результат из 14 метафаз у 5 не хватает х хромосомы, кажется, не помню уже точно. Диагноз мозаичный синдром шерешевского Тернера.
от ещё одной инвазии отказываюсь, зачем подвергать ребёночка и себя риску.
Роды в срок 38+3 по скрининга, родилась девочка 8/8 апгар, 2960гр 49см без видимых хромосомных аномалий! В роддоме нам провели полное обследование всех органов, все в норме.
Из-за пандемии обследование у генетика прошли недавно. Кариотипирование показало 46ХХ, моему счастью не было предела, не только моя малышка здорова визуально, но и кровь подтвердила что малышка здорова, хромосомных патологий нет!
Я долго думала, искала причину, что могло повлиять на биохимический анализ. Но у вы ответов нет.
Что со мной было в первые месяцы беременности:
1) физиолечение (водила старшего ребенка на магнитотерапию, электрофорез, озонокерит, лазеротерапмя, ультразвук. Я находилась на расстоянии не больше 5-10 см, точнее ребенок на руках и все проводилось)
2) нарушение диеты перед сдачей анализа ела много соленого, копчёного
3) сильный токсикоз
4) стресс, усталость, недосып
5) в беременный месяц в первые дни цикла переболела простудой, в 8-9 Нед был герпес на губах
Спасибо доктор!
Спасибо что есть такой сайт, где в любой момент можно задать интересующий вопрос и получить ответ, немного успокоить или наоборот раньше забить тревогу!
0
Здравствуйте,
спасибо, что написали о развитии событий.
Ничего из перечисленного Вами не влияет на показатели скрининга.
А вот причина высокого риска как раз ясна.
Вам делали хорионбиопсию, то есть, анализ был не клеток плода, а клеток плаценты.
Бывает так (в 1% случаев), что кариотип плода и плаценты не совпадают. Это Ваш случай.
Но в анализе биохимического скрининга как раз оцениваются продукты плаценты, и поскульку там были аномальные клетки, вот и был высокий риск.
спасибо, что написали о развитии событий.
Ничего из перечисленного Вами не влияет на показатели скрининга.
А вот причина высокого риска как раз ясна.
Вам делали хорионбиопсию, то есть, анализ был не клеток плода, а клеток плаценты.
Бывает так (в 1% случаев), что кариотип плода и плаценты не совпадают. Это Ваш случай.
Но в анализе биохимического скрининга как раз оцениваются продукты плаценты, и поскульку там были аномальные клетки, вот и был высокий риск.
0
Платная консультация