0
Нет тимуса
Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 39 лет
Хронические заболевания: Удалена щитовидная железа, хронический пиелонефрит.
Здравствуйте, в 2020 году родился ребёнок преждевременные роды, 30-31 неделя беременности, стремительные. Ребёнок умер на четвёртые сутки. Пневмония, сепсис. Отсутствие тимуса.
Скажите, пожалуйста
1. Может быть причиной преждевременных родов и смерти отсутствие тимуса?
2. Причина отсутствия тимуса?
3. Какие нужно сдать анализы чтобы предотвратить патологию и что делать
Скажите, пожалуйста
1. Может быть причиной преждевременных родов и смерти отсутствие тимуса?
2. Причина отсутствия тимуса?
3. Какие нужно сдать анализы чтобы предотвратить патологию и что делать
Похожие и рекомендуемые вопросы
Замер плод выявили патологию кареотип 45 Х Мне пожалуйста с моей проблемой подскажите...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Вероятность генетического дефекта у детей У нас в семье есть дочь ей 16 лет диагноз...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Преждевременные роды после удара В июне были преждевременные роды в 24 недели. После...
Анализы при замершей беременности У меня вопрос по поводу причин замершей беременности....
Иммунодефицит В возрасте 1 год 1 месяц вынуждены были пить антибиотики, из за долгой...
Отсутствие тимуса у новорожденного Скажите пожалуйста, что могло повлиять на отсутствие...
ВПС у детей В 2011 году родился здоровый сын (в сердце только доп. Хорда). в 2015...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Генетическое иследование NGS У ребенка под вопросом иммунодифицит. Нам назначили платный...
Срочная расшифровка Пришёл анализ, расшифруйте пожалуйста: Выявлена реципрокная транслокация...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Страхи, тревожность, страх смерти. Схожу с ума? Я всегда была впечатлительным, самовнушаемым...
Необходимые генетические анализы Наталья Петровна! В 2015 году случилась беременность...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Привычная невынашиваемость У меня к вам вопрос у меня первая беременность закончилась...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Не могу доносить беременность Пожалуйста, дайте совет, какие обследования необходимо...
9 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Для определения причин анализ нужно было делать ребёнку.
Как правило, подобные патологии являются следствием случайных событий.
Для определения причин анализ нужно было делать ребёнку.
Как правило, подобные патологии являются следствием случайных событий.
0
Платная консультация
Ольга 2021-03-04 22:39
Случайные события это какие?
Я переживаю. Ведь другой ребёнок тоже может родится без тимуса. Как то можно узнать будет ли патология у ребёнка?
Спасибо.
Я переживаю. Ведь другой ребёнок тоже может родится без тимуса. Как то можно узнать будет ли патология у ребёнка?
Спасибо.
0
Можно предположить, что у ребенка была какая-то микроперестройка (например микроделеция 22 хромосомы), одним из проявлений которой является отсутствие тимуса.
Преждевременные роды тоже можно считать косвенным свидетельством в пользу.
Но это лишь предположения, ведь ребенок не был обследован.
Если причина такая, как я описала выше, то это случайное событие.
Есть менее вероятные возможности - патология обусловленная на генном уровне, она может быть унаследована. В таком случае может быть риск повтора.
Какого пола был ребенок?
Преждевременные роды тоже можно считать косвенным свидетельством в пользу.
Но это лишь предположения, ведь ребенок не был обследован.
Если причина такая, как я описала выше, то это случайное событие.
Есть менее вероятные возможности - патология обусловленная на генном уровне, она может быть унаследована. В таком случае может быть риск повтора.
Какого пола был ребенок?
0
Платная консультация
Это несколько повышает вероятность варианта генного наследования.
Но все же в случае с генной природой полное отсутствие тимуса - большая редкость, скорее характерно уменьшение тимуса.
Итак, наиболее вероятно, что произошло случайное событие. Если принять эту версию, то специальных рекомендаций для планирования нет.
Если предложить, что имел место первичный иммунодефицит генного происхождения, то Вам стоит сделать анализ методом NGS, который называется "панель первичные иммунодефициты". Следующие рекомендации после получения результата.
Но все же в случае с генной природой полное отсутствие тимуса - большая редкость, скорее характерно уменьшение тимуса.
Итак, наиболее вероятно, что произошло случайное событие. Если принять эту версию, то специальных рекомендаций для планирования нет.
Если предложить, что имел место первичный иммунодефицит генного происхождения, то Вам стоит сделать анализ методом NGS, который называется "панель первичные иммунодефициты". Следующие рекомендации после получения результата.
0
Платная консультация