Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Тромбоциты, повышение 2019-03-19 10:28
Здравствуйте, скажите пожалуйста, у меня тромбоциты повышение, 485, что нужно сделать и страшно ли это, вступают в протокол ЭКО. Может что-то ещё сдать и и как они вообще влияют на беременность.
0
1
Инверсия 9 хромосомы у женщины 2019-03-19 11:17
Здравствуйте, мой кариотип 46XX, inv(9) (p11q13). У мужа – 46ХY. В анамнезе 2 беременности, 1- - прерывание по мед. Показаниям(попроки развития мозга у плода, кариотип 46XX), вторая - ЗБ (кариотипа нет). Какова вероятность родить здорового ребянка самостоятельно? Или только ЭКО с ПГД?
0
2
Первый скрининг хороший, второй 1: 62 Дауна 2019-03-19 13:57
Здравствуйте, Наталья Петровна! Была на первом скрининге и по результатам только крови(не общий) вызвали к генетику и назначили узи в 17 недель. Генетик почти на коридоре (у них в это время была какая-то проверка), объяснила что волноваться не о чем анализ дал высокий риск только по крови и если бы мне...
0
3
Несостоявшаяся двойня, заниженный результат по 1 скринингу 2019-03-19 14:46
Здравствуйте, когда узнала, что беременна, сделала узи на 5 неделе и узнала, что у меня двойня бихорионная, в общем в разных мешках сидят. ПРоходила 1 скрининг по беременности в 11 недель. У меня Поставили диагноз несостоявшаяся двойня, один плод замер на 7 неделе. А результаты этого скрининга только...
0
3
Результат Скрининга 2 триместра 2019-03-19 18:48
Здравствуйте, сдавала скрининг второго триместра. Пришел результат. Скажите все ли в норме? Срок на момент сдачи анализа 18 нед. И 3 дня. Спасибо
0
5
Галактоземия 2019-03-19 20:29
Здравствуйте, скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия тип 1 сделали анализ крови. Сделали ДНК диагностику частых мутаций. В расшифровке написано мутация в гетерозиготном состоянии это означает что ребёнок болен или носитель? Активность фермента 0.5 E/гHb
0
3
Показатель Риска Трисомии 21 =1: 244 2019-03-20 10:40
Здравствуйте, прошу помочь с ответом. По результатам первого скрининга УЗИ все в показатели в норме, а кровь по показателям ХГЧ превышен, PAPP понижен, показатель Риска Трисомии 21 =1: 244, врач отправляет на прокол. Прошу посмотреть результаты из вложения, стоит ли переживать?
0
3
Анализ мутации G735A в гене DPYD (на 5-фтор-урацил 2019-03-20 10:52
Здравствуйте, Наталья Петровна! Мне 61 год. 20 декабря 2018 года проведена операция по удалению желудка-гастроэктомия . Диагноз: Рак проксимального отдела желудка Т3 N0 M0 StllA кл. Гр. ///. Соп. : ИБС (АКС). Гистологическое заключение: Опухоль низко- дифференцированная аденокарценома желудка, инвазивный...
0
1
Помощь в расшифровке результатов цитогенетического исследования 2019-03-20 11:10
Здравствуйте, была первая беременность, но прервалась. Цитогенетика показала "Трисомию по хромосоме 9".
Почему такое могло произойти? Какова вероятность, что это может повториться?
Для следующей беременности нужно ли пройти лечение у врача - генетика?
0
1
Аномалия Эбштейна. Анализ на генетику 2019-03-20 13:51
Здравствуйте, у меня Аномалия Эбштейна. 2 раза оперирована по поводу протезирования трикуспидального клапана. Кардиологи никогда не заикались, что нужно проверять генетику, в роду такого диагноза не было, но по мужской линии есть сердечные заболевания. Лет в 18 гинекологи порекомендовали сдать на генетику...