Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
7
Диагностика ребенка 2.5 года на синдром Олбрайта(гипопапатериоз) 2019-03-24 10:01
Здравствуйте! Мне нужно получить вашу консультацию по поводу исключения у ребенка синдрома Олбрайта, Ребенку 2.5 года, появилось коричневое пятно на бедре и есть подергивания отдельных групп мышц во сне(делали ЭЭГ во сне и консультация невролога-доброкачественная миоклония сна, связанная с перевозбуждением...
0
1
Расшифруйте мутацию, какие последствия?! 2019-03-24 16:49
Здравствуйте, Здравствуйте, у нас поломка в гетерозиготная мутация в 6 экзоне гена PACS2 приводящая к замени аминокислоты в 209 позиции белка. Это новообразовавшаяся мутация. У нас с мужем такой не выявлено. У ребёнка эпилепсия, дцп, аутические симптомы. Мне бы хотелось узнать о развитии детей с такой...
0
10
Частая мутация 2019-03-24 21:24
Здравствуйте, у нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли эта мутация быть приобретенной в течении жизни(может быть образ жизни одинаковый). первый ребенок здоров, второй больной. Спасибо.
0
3
Лекарственные средства на раннем сроке беременности 2019-03-25 02:59
Здравствуйте, у сына в саду нашли глистов. Сказали всем членам семьи пропить пирантел. Я выпила сразу 4 таблетки, так как вес 75кг. По инструкции. Так как нам в больницу ложиться с ребёнком. Потом только сообразила, что мы с мужем планируем, и как раз вторая половина цикла. Думаю, вдруг в этом цикле...
0
2
Результат МоМ ниже нормы на 17 неделе беременности 2019-03-25 05:39
Здравствуйте, помогите с расшифровкой анализа! Гинеколог сказал, что серьезных поводов для переживания нет. У меня результат в МоМ ниже нормы. Это нормально? Сейчас 17 недель беременности.
0
1
Насколько высок риск рождения ребенка с пороком развития 2019-03-25 08:14
Здравствуйте, Здравствуйте, 1. насколько высок риск рождения ребёнка с пороками развития, если зачатие произошло через месяц после прекращения лечения гепатита с у мужа софосбувиром и даклатасвиром. (лечение 3 месяца). Анализы биохимия, моча, общий анализ крови в пределах нормы у супруга.
0
1
Генетическая 2019-03-25 17:11
Здравствуйте, прошу Вас расшифровать анализы генетической 2ки, результаты узи все в норме. Примного благодарна!
0
3
Результат ПГД 2019-03-25 18:27
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, пришел результат ПГД seq(2) x1, (XY) x1 как его интерпретировать? И есть ли какой то шанс, что все нормализуется, если сделать перенос этого эмбриона?
Спасибо.
0
7
Золофт во время зачатия 2019-03-25 23:52
Здравствуйте, уважаемые врачи. Сейчас я нахужось на 22 неделе беременности. До беременности я принимала некоторые препараты, в том числе и Золофт. Примерно за месяц или более до беременности слезла с препарата, принимала 50 гр вместо 100 и один раз в неделю. Последняя таблетка примерно в этой дозе была...
0
1
Возможные аномалии 2019-03-26 09:45
Здравствуйте, доктор! Помогите пожалуйста информацией! Меня направила с вопросом к вам гинеколог. Я очень переживаю о своей беременности! У меня срок 9 недель. Я раньше часто употребляла мефедрон и амфетамин. До 5 недели было не исключением. Раз 6 за месяц. Крепкие напитки тоже были. Когда узнала что...