Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
2
2 скрининг -Немного повышен хгч, есть повод переживать? 2019-03-26 10:53
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, сдала ХГЧ (общий) 21 неделя Б. (плод 1, мальчик) Результат 83399 мМЕ/мл, при норме 80100 мМЕ/мл. Эстриол непонъюгированный 1,25, при норме 1,15-3,60нг/мл; Альфафетопротеин -106, при норме32-110 МЕ/мл. Есть повод переживать? Спасибо
0
1
Помогите расшифровать анализ на поталогии? Двойня 2019-03-26 10:59
Здравствуйте, у меня двойня, 29 лет. По узи все хорошо. Ктр 1пл.58мм, твп. 1.20м, чсс. 154уд/м.,кость носа определяется. Ктр 2 плода 59мм, твп. 1.80м, чсс.148 уд/м. Кость носа определяется. 13 недель ровно. Свобода бета-субъеденица хгч 129.00ме/л 1,364МоМ, РАРР-А 11,600ме/л 1,644МоМ. 1плод базовый риск...
0
16
Результат полного секвенирование экзома 2019-03-26 14:34
Здравствуйте, дочки поставили генерализованную эпилепсию с миколоническими приступами + ЗПР, генетик ставит эпилептическую энцефалопатию и рекомендует сдать исследование NGS экзома с анализом генов, ассоциированных с ЭЭГ, мы сдали и получили результат «вероятно патогенные мутации - выявлена ранее не...
0
1
В норме у меня генетическая двойка 2019-03-26 17:24
Здравствуйте, можно узнать всё хорошо с анализом? Нас с мужем гоняют от врача к врачу из за возраста. Мы оба здоровый и первый ребёнок тоже. Я себя отлично чувствую, не чего не болит.
0
1
2 выкидыша, 1 энембриония. Разница в возрасте 11 лет 2019-03-27 08:59
Здравствуйте, дайте пожалуйста консультацию. Мне 25 лет, мужу - 36. У нас с мужем 3 неудачных беременности. 1-я замершая (10-11 недель) в 20 лет (был выявлен уреаплазмоз), 2-я замершая в 23 года (13-14 недель) (был выявлен вирус герпеса), 3-я - Анэмбриония (8 недель) в 25 лет (с первых дней кололи фраксипарин...
0
1
Помогите очень высокие показатели, что делать 2019-03-27 09:56
Здравствуйте, меня зовут Евгения. Помогите расшифровать результаты скрининг 1 триместра: 12 недель+6дней по КТР. ЧСС 149уд/мин. КТР 65,4мм. ТВП 1,30. Кость носа определяется. Свободная бета-субъединица Хгч 180,00 МЕ/л эквивалентно 4.484 МоМ РАРР-3.767МЕ/л эквивалентно 0.848МоМ. Трисомия 21-базовый риск...
0
7
Беременность в 41 год скрининг 1-го триместра 2019-03-27 11:36
Здравствуйте, мне 41 год. Сейчас беременность 24 недели. Биохимию и первый скрининг был сделан 5.01.19г. По его результатам направили к генетику. Ему не понравилось количество белка и рекомендовали перинатальное кариотипирование. Я отказалась, т. к. при любом результате делать прерывание беременности...
0
2
Влияние стрессов в первом триместре 2019-03-27 14:14
Здравствуйте, сейчас я нахожусь на 9 недели беременности. Очень беспокоит вопрос как сильный стресс мог отразиться на течении моей беременности. Начиная с самого начала и практически по сей день отношения с мужем были критическими, на грани развода, вплоть до того, что мне приходилось сбегать из дома....
0
5
Результат скрининга в 40 лет 2019-03-27 15:07
Здравствуйте, Наталья Петровна! Получила результаты генетической двойки. Из за высокого базового риска (мне 40 лет) в ЖК направили на консультацию генетика. Посмотрите, пожалуйста! Каковы риски? Заранее благодарю!
0
9
Cyp 21, спкя 2019-03-27 16:07
Здравствуйте, сдала анализы на гормоны. Отклонение в 17 оксипрогестероне. Месячные болезненные, никакие гормональные средства никогда не пила.
Гормоны такие в первой фазе на 7 день(т. к график смещается сказали сдать на 7)
17 оксипрогестероне он 2,8 при норме 0,2-1,3
Фсг 8,77 норма 2,8-11,3
Лг-...