Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
11
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем 2017-10-30 19:48
Здравствуйте, родилась девочка весом 3600 рост 54 внешне вполне нормальный ребенок взяли анализ вот что обнаружили несбалансированный женский кариотип имеется терминальная делекция длинного плеча хромосомы 11 кариотип 46ххdelq22 основной диагноз по мкб 10q92.6 очень благодарны за консультацию.
0
1
Генетические исследования 2017-10-31 10:34
Здравствуйте,
прокомментируйте, пожалуйста, результаты генетич. Исследований:
F5 1691 GA (Arg506Gln) G/G норм. G/G
F2: 20210 GA G/G норм. G/G
MTHFR: 677 CT (Ala222Val) С/Т норм С/С
MTHFR: 1298АC (Glu429 Ala) A/A норм А/А
MTR: 2756 AG (Asp919Gly) A/G норм А/А
MTRR: 66AG (Ile22 Met) G/G норм А/А
FGB:...
0
3
47 XY mar (19?) 2017-10-31 12:44
Здравствуйте, на сроке 6 недель произошла замершая беременность, после чего сделано медикаментозное прерывание и сдан хорион на исследование. В заключении написали 47 XY+ mar (19?). Мне 39 лет, мужу 37. У мужа в первом браке двое детей. У меня беременность первая. В первые дни беременности переболела...
0
6
Расшифруйте первый скрининг 2017-10-31 13:58
Здравствуйте, помогите расшифровать первый скрининг. В городе нет генетика, и ни кто толком не может мне ничего объяснить. Сказали, что скрининг по крови превышает норму. Очень переживаю, так как ехать к генетику придется в другой город почти через месяц. Возраст 35 лет. Роды вторые.
1
3
Вакцинация совигриппом на ранних сроках беременности 2017-10-31 17:34
Здравствуйте, не зная что беременна поставила вакцину совигрипп с консервантом, последние месячные 13 сентября, в первые две недели октября сделала прививку, половой акт 22 сентября.26 октября на узи: чсс.116уд.,5-6 нед. Беременности, гипертонус матки, сказали выбор за мной не знаю очень боюсь, благодарю...
0
1
Антибиотики на 7ой неделе беременности и сердцебиение 2017-10-31 21:31
Здравствуйте, уважаемый доктор! На 7ой неделе беременности из-за орви и долгой температуры мне кололи антибиотик (ампициллин). На этой же неделе появилось сердцебиение у дочки. Последующие доплеры, узи - без патологий. Сейчас дочке год (вес 9200, рост 74). Волнует вопрос: может ли прием антибиотиков...
0
3
Лейкодистрофия под вопросом 2017-11-01 08:58
Доброе утро! Вчера на обследование 4,10 после КТ головного мозга, (так как у нас задержка речи) обнаружили: Не исключено Лейкодистрофию, а до Генетика нам ещё до пятницы, что должно будет опровергнуть или подтвердить этот диагноз, какие обследования или кровь? Сойти с ума можно почитав интернет, перелопатить,...
0
4
Здравствуйте, планируем ребенка, но мы двоюродные брат и сестра. Его мама и мой папа родные брат и сестра кавказской национальности. Я наполовину русская на половину кавказская кровь, он чистокровный кавказец. Хотим пожениться, но переживаем по поводу детей. В роду нет никаких хронических заболеваний...
0
9
ТВП 2.5 мм. Ставят высокий риск ВПР 2017-11-02 09:01
Здравствуйте, помогите пожалуйста. По узи поставили ТВП 2,5 мм. Носовоя кость 2,9 мм. Делала узи на сроке 12 недель и 6 дней. Поставили риск и отправили на скрининг. Скрининг показал что очень низкий риск но гинеколог все равно отправила к генетику, хотя сама сказала что все замечательно. Потом дома...
0
1
Флюрография на раннем сроке беременности 2017-11-03 05:20
Здравствуйте, делала флг, а через несколько дней узнала что беременна. Флг делала грудной клетки, в заключении врача написано что доза этого облучения составила 0,8 чего-то там. Сейчас срок 6 акушерских недель. Сдавала хгч, растет хорошо (первый показатель 1975, ч/з неделю 17500) отправили на узи, плод...