Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Результат ПГД 2017-10-24 13:51
Здравствуйте! Мой кариотип 46XX. У мужа двойная транслокация, поэтому делаем ЭКО со спермой донора. У донора соответственно кариотип 46XY.
В результате у нас до 5 дня дорос один эмбрион класс 5 BB. Результат ПГД: Seq (1-22) x2; (XY) x1. Подскажите, пожалуйста, что означает данный результат? Нужна ли...
0
2
Скрининг 1 триместра, завышена угроза 2017-10-24 18:02
Здравствуйте, мне 26 лет. Беременность первая. Помогите расшифровать скрининг. Делала его на 12,6 недель. Очень пугает завышенный хгч и в графике шкала на желтой зоне. Не понимаю что это значит. Из препаратов принимаю только магне В6. По УЗИ сказали что все хорошо.
0
2
Тромбофилия, невынашивание беременности 2017-10-24 20:12
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. Было 2 беременности. Одна закончилась преждевременными родами на 25 неделе (гипоксия плода в родах, тромбоз сосудов) вторая замерла на 8 неделе (плодное яйцо сильно отставало от КРТ).
0
3
Повышенный хгч на первом скрининге 2017-10-25 10:19
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, сдавала первый скрининг, по УЗИ все хорошо, а вот по крови не очень, генетик не смотрел на риски, сказал только что хгч повышен. Второй скрининг делали только УЗИ, по нему всё хорошо. Подскажите как поступить, финансов на дорогии тесты нету, а от прокола я отказалась....
1
5
Расшифровка анализа генетиком на 12 день беременности 2017-10-25 14:10
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться, к генетику только в понедельник (
Срок беременности на момент сдачи анализа 11,5 дней, по результату узи 12,3дня
ХГЧ-2,75
ПАПП-А - 1,54
ТВП -0,97
По результатам Узи все хорошо
0
1
2 скрининг 2017-10-25 15:06
Здравствуйте, подскажите мне пожалуйста. На 1 скрининг УЗИ и анализ Астрая -всё хорошо(в 13 недель). Сегодня был второй скрининг (20 недель) сердце в норме, но. В левом желудочке сердца определяется гиперэхогенный фокус менее 2 мм и ещё. кишечник-повышенной эхогенности. Все остальное хорошо. Я очень...
0
8
Риск по СД 2017-10-25 15:59
Здравствуйте, беременность пятая (двое деток, два выкидыша). На первом скрининге 12недель 6 дней на УЗИ обнаружен гольфный мяч, ЧСС 160, ТВП 1,8, кость носа 2,2, биохимия-ХГЧ 0,306! РРАР 2,002Мом. Базовый риск по Синдрому Дауна 1: 225! индивидуальный 1: 4498. К генетику попала только после УЗИ второго...
0
4
У плода объемное образование в левой почке 2017-10-26 05:24
Здравствуйте, у меня беременность 20 недель, на 2 скрининге выявлено объемное образование левой почки, других пороков развития у плода не выявлено, направили на кордоцентез, сомневаюсь делать или нет (но пока согласие подписала). По 1 скринингу все идеально, риск хромосомной аномалии низкий. Пол будущего...
0
3
Укорочение трубчатых костей 2017-10-26 14:36
Здравствуйте. Беременность первая, мне 25 лет. В 22 недели у плода обнаружили укорочение трубчатых конечностей на 3-4 недели, данные с узи в 22 недели бпр 54мм, ОГ 196мм, ОЖ 172мм, длина бедра 32мм, длина голени 27мм, длина плечевой кости 29 мм, длина костей предплечья 32. Доплер в норме. Отправили в...
0
4
Понижен PAPP-A 2017-10-26 17:50
Здравствуйте, помогите пожалуйста. Скажите Ваше мнение по данным: 25 лет, вес 60 кг.,бер. 12,4 недели. ТВП 1,40 мм, КТР 63 мм, ХГЧ 0,81 МоМ, PAPP-A 0,34 Мом. (в рекомендации указано: консультация акушера-гинеколога)
Насколько правильно я поняла у меня понижены анализы, что говорит об отклонениях плода....