Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Незакрытые половые губы 2017-10-21 21:38
Здравствуйте, на приеме у детского хирурга в месяц врач заявил, что то, что еще не сомкнулись большие половые губы - это не нормально. Посоветовал посетить генетика, но не пояснил, в чем проблема. Хотелось бы знать, что может быть причиной и нужна ли в таком случае консультация генетика. У мамы это второй...
0
1
ПГД расшифровка результатов 2017-10-22 00:04
Здравствуйте, делали ПГД, результаты:
1. Seq(19) x3, (XY) x1
2. Seq(22) x1, (XY) x1
3. Seq(8) x2~3, (10) x2~3, (11) x2~3, (12) x1~2, (X) x2~3
Такие эмбрионы не рекомендованы к подсадке?
Есть еще кариотип мужа, если это имеет значение:
46, XY, t(7; 14) (p15; q11) [3]/46, XY[17]
0
1
Однополые дети при отрицательном резусе 2017-10-23 10:18
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Правна ли, что у женщины при резусе (-), а мужчины (+) дети будут однополыми?
Моя ситуация: первый ребёнок-девочка, два выкидыша, аборт на сроке 15 недель и следующий ребенок-девочка (отцы у детей разные). Очень хотим с мужем, мальчика. Многие говорят, что при таком...
0
1
Алкоголь и беременность 2017-10-23 10:35
Здравствуйте! Я веду не самый здоровый образ жизни. Ежедневно употребляю пиво в больших количествах и курю. Но, готова отказаться от вредных привычек, ради второго ребёнка! Подскажите пожалуйста, если сразу после месячных, я начну принимать необходимые витамины и вести здоровый образ жизни, есть ли шанс...
0
4
Расшифруйте Кариотип пж 2017-10-23 10:41
Здравствуйте, У меня 4 ЗБ, сдали на кариотип. У меня: Нормальный женский кариотип (количественных и структурных изменений не обнаружено) 46ХХ. У мужа: нормальный мужской кариотип. Количественных изменений не обнаружено. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной...
0
1
Кариотипирование 2017-10-23 11:10
Здравствуйте, детей нет, в анамнезе 2 замершие беременности. Первая была анэмбриония. По 2й сдавала генетический анализ плода- триплодия 69 XXY.
Планирую сдать свой кариотип. Подскажите с аберрацией или без нужно?
0
1
Расшифровка анализа на патологию 2017-10-23 11:43
Здравствуйте, Елена Викторовна! Подскажите, пожалуйста, есть ли повод для беспокойства. По узи все хорошо, рекомендованное узи 2 уровня, беспокоят результаты скрининга:
свободня бета субъединица ХГЧ 57,66МЕ/л, 1,165МоМ
РАРР-А 1,343. МЕ/л 0,325 МоМ
По УЗИ(срок беременности 12нед+1): КТР 56,0мм, ТВП...
0
1
HLA-типирование II класса расшифруйте пожалуйста? 2017-10-23 12:54
Здравствуйте, помогите с результатом анализов?. Было пролётное эко, из 17 ооцитов только 2 эмбриона. Сдали анализ на кариотип (пока не готов) и HLA-типирование II класса вот результат мой
HLA-типирование II класса
Показатель Результат
DRB1 01; 17
DQA1 0101; 0501
DQB1 0201; 0501
фенотип DR 1; 17(3)
фенотип...
0
13
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG 2017-10-23 19:34
Здравствуйте. Сдали сыну 4 года генетический анализ панель Нейродегенеративные заболевания и получили ответ, непонятный нам. Помогите разобраться.
Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 3 экзоне гена PDHX (chr11: 34969128AG,
rs146456454), приводящая к замене аминокислоты в 106 позиции...
0
7
Кариотип плода 2017-10-24 05:13
Здравствуйте, подскажите пожалуйста в 9 недель замерла беременность, был проведен цитогенетический анализ абортного материала, выявлена хромосомная патология триплоидия у плода, кариотип плода 69, xxy, подскажите пожалуйста, что это значит и какие шансы у нас с мужем в дальнейшем?