Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
14
Лоханки у плода 2017-10-14 11:36
Здравствуйте, беременность 27 недель. Вчера на узи обнаружили, что лоханка правой почки 6 мм. Сказали, бывает у мальчиков (как раз у нас мальчик), и что норма до 7 мм. Все скрининги, кровь- в идеале. Все остальное у ребенка- хорошо. Но как всегда я полезла в интернет, и прочла про то, что это признак...
0
3
Дисплазия соеденительной ткани 2017-10-14 19:14
Здравствуйте, врачи осматривавшие меня с рождения не говорили ничего о том что у меня возможно дисплазия соеденительной ткани, но некоторые мои особенности натолкнули меня на эту мысль только сейчас-это дисплазия тазобедренных суставов врожденная и врожденный пролапс митрального клапана. Все это жить...
0
8
По УЗИ ставят аплазию носа у плода 2017-10-15 18:11
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, по УЗИ по 2му ставят аплазию носа у плода, посмотрите пожалуйста по фото, есть ли какие риски у малыша, мой врач в жен. Конс. Сказала что есть патология, а следом пошла к генетику она сказала что под этот риск патологии не попадаем, кому верить не знаю
0
1
Тератома яичника 2017-10-16 01:32
Здравствуйте, скажите пожайлуста зрелая тератома яичника -это сбой каких то хромосом или что то в этом духе читала, что это толи 12 толи 24 хромосома. Это опасно в дальнейшем может ли сбой этих хромосом привести к онкологи? Спасибо за ответ!
0
2
Нужна ли консультация генетика 2017-10-16 08:49
Здравствуйте, расскажите пожалуйста какие обследования проводит врач-генетик? Сможет ли он выявить риски патологий? Сейчас мы планируем беременность. Дело в том, что мой второй ребёнок родился с впс (коарктация аорты), он умер. Первый ребенок абсолютно здоров. Врач -гинеколог посылает к генетику, но...
0
5
Анализ на генетику 2017-10-16 14:22
Здравствуйте, подскажите пожалуйста что означают результаты генетического анализа на наследственные тромбофилии.
Сдала данный анализ в виду отсутствия беременности в течении длительного периода. Ранее 1,5 года назад была замершая беременность на сроке 8-9 недели.
Спасибо за ответ.
0
8
Инверсия 9 хрмосомы 2017-10-17 00:33
Здравствуйте, в истории неразвивающая беременность (срок 5 недель).
Двое родов, детям 9 лет и 1,5 года. По маминой линии у родственников есть двое детей с несбалонсированной транслокацией 8 и 9 хр. (точки вроде 20, 23).
Я сдала кариотип, у меня выявлена инверсия 9 хр. (точки то ли 11,12 то ли 12,13)....
0
1
Подтвержден ли нейрофобриматоз? 2017-10-17 14:53
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать ответы анализа. На теле ребенка пятна, цвета кофе с молоком 42. Сдавала в Москве анализ на нейрофобриматоз 1 и 2 типа. Получила сегодня ответ, помогите пожалуйста разобраться, у нас в городе нет врача генетика. Спасибо заранее.
0
2
Первый скрининг нормальный ли? 2017-10-17 15:43
Здравствуйте, помогите пожалуйста, была на узи, по узи все хорошо, носик виднл, а вот твп сказали повышен и есть риск, твп 2,5 мм. На сроке 12 недель и 6 дней. Сдала скрининг, помогите пожалуйста разобраться, есть риск что родится больной ребенок? Фото прилагаю
0
5
Генетический анализ 2017-10-17 17:51
Здравствуйте, Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия.
Хочу сделать ДНК-анализ, для подтверждения диагноза и определения дефектного
гена. Лаборатории делают три вида диагностики.
1. Поиск частных мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA.
2. Поиск мутаций в "горячих" участках...