Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
2
Скрининг 12 недель расшифровка 2017-01-24 04:21
Здравствуйте, помогите разобраться. Врач в ЖК ничего не объясняет.
2 беременность, срок беременности 12 нед. Возраст 40 лет.
ЧСС плода 160 уд/мин.
КТР 55,0 мм
ТВП 1,30
Кость носа: определяется; ПИВП: 1.30
Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГЧ 24,29 МЕ/л/ 0,482 МоМ
РАРР-А:...
0
5
Расшифровка результата кариотипирования 2017-01-24 13:08
Здравствуйте! На этапе планирования беременности генетиком назначен анализ на определение кариотипа супругов. Результаты: муж 46 XY, мой 45 XX rob (13; 14). До этого две беременности прерывались на сроках 12 и 8 недель. Были выявлены повышенный гомоцистеин и слабый кровоток в матке (наблюдаюсь у перинатолога)....
0
1
Риски при приеме противопоказанных лекарств на 5 неделе беременности 2017-01-24 13:13
Здравствуйте,
Примерно на 5 акушерской неделе беременности я сильно простыла, и, не зная о своем положении, принимала препараты Кагоцел, Колдакт, Мукалтин и Брустан в течение трех дней. Подскажите, могло ли это оказать негативное влияние на плод? Сейчас уже 9 недель и все в норме, но переживаю.
Большое...
0
3
Первый скрининг А(РРАР-Р) 1,03, ХГЧ 13,20, 2017-01-24 16:56
Здравствуйте, после первого скрининга гениколог направил к генетику. Fb-hCG-13,2; скоро. МоМ 0,35; РАРР-А-1,03; скор. МоМ 0,31. Данные УЗИ-шейная складка 1,50мм КТР 62мм, шейная складка визиализируется. Бихим. Риск+NT 1: 3401, двойной тест 1: 656; возрастной риск 1: 262: трисомия13/18 +NT 1: 612
0
3
Киста сосудистого сплетения у плода в 19 недель беремености 2017-01-24 21:01
Здравствуйте, у меня вопрос по поводу кисты сосудистого сплетения. Обноружили у плода, я находусь на 19 недели беременности. 1 Скрининг и узи и биохимии хороший, результат прилаживаю,2 скрининг узи тоже хороший за исключением кисты левого сосудистого сплетения у плода. Нашли в хороиде в левом сосудистом...
0
1
Результаты исследования на 16 неделе беременности 2017-01-25 03:30
Здравствуйте, помогите расшифровать: 16 нед. Беременности: хорионический гонадотропин человека, общий МОМ - 3,97, Концентрация - 72 059, Медиана - 18 168. Альфафетопротеин МОМ - 1,42, Концентрация - 53,8, Медиана - 38. Эстриол свободный - МОМ - 0,59, Концентрация - 0,56, Медиана - 0,95.
Говорят о возможности...
0
13
Нужно ли сдавать анализ на мутации комплекс 3, катиопирование плода? 2017-01-25 03:33
Здравствуйте! Нужно ли делать катиопирование плода? УЗИ 12 нед 6 дней ТВП 1,4мм, Носовая кость 2,00мм КТР 64,6, ЧСС 170 уд/мин,
Свободная бета-субъединица ХЧГ 27,70 МЕ/л/0,734 МоМ
РАРР-А 1,940 МЕ/л/0,774 МоМ
Трисомия 21 1-1590, Трисомия 18 1-3898, Трисомия 13 1-3725, Возраст 40 лет
0
4
Хромосомная патология у эмбрионов для криопереноса 2017-01-25 08:33
Здравствуйте, 4 программы ВРТ+3 криопереноса без эффекта. После 4 криопереноса наступила беременность. Закончилась регрессом 5-6 недель. Сделали эмбриоскопию. Кариотип клеток хориона 45, Х. Мой кариотип 46. ХХ. Мужа 46ХУ. у меня остались в крио еще два эмбриона. Могу ли я их использовать или есть вероятность...
0
1
ХГЧ нужен или нет? 2017-01-25 14:56
Здравствуйте! Я столкнулась с таким мнением, что когда наступает беременность нет необходимости сдавать ХГЧ. Но для чего тогда этот показатель нужен? Ведь только по его показаниям можно отменить или продолжить прием дюфастона в том цикле когда произошло зачатие. Если бер. Наступила продолжать дюфастон,...
0
1
Повышен уровень гомоцистеина у ребенка, зрр 2017-01-25 15:30
Здравствуйте, моему ребенку 2,6, он не говорит вообще, слов нет, лепет постоянно. У невролога наблюдаемся, с точки зрения невролога зрр не более. Делали эхо энцефалограмму - все в пределах нормы. Ребенок позитивный играть умеет, ведет себя адекватно в любых местах, любовь к родителям проявляет, но на...