Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
2
Неинвазивный пренатальный тест 2017-01-18 13:29
Здравствуйте, у меня вопрос, какой неинвазивный пренатальный тест более точный - DOT-тест (который делают в России), или тест PANORAMA (Америка).
Стоимость у них одинаковая. В некоторых отзывах написано, что DOT оказался ошибочный.
Что вы можете посоветовать, учитывая ваш опыт?
Заранее большое спасибо!
0
1
Врожденная ахондроплазия 2017-01-18 14:22
Здравствуйте! У меня ахондроплазия, и у меня первая беременность, долгожданная. Муж высокий. Первое узи все хорошо, второе узи на 21 недели, все в норме, кроме ДБ 31; ДГ 27, остальное все в норме. Заключение плод соответствует 20 неделям. Для 21 недели отставание темпов роста бедра на 1мм, голени на...
0
1
Неслучайная инактивация Х-хромосомы 2017-01-18 15:08
Здравствуйте!
мне 41 год, 2 беременности: внематочная и замершая на 8 неделе. В анализах выявлена неслучайная инактивация Х-хромосомы, генотип (19/24). врач ничего не объяснил, но сказал, что шансы родить своего ребенка равны 0. так ли это и что рекомендуется сделать для рождения собственного ребенка?
0
1
Ненужный анализ 2017-01-18 15:08
Здравствуйте, я тоже столкнулась, как и многие здесь, с анализом на наследственные тромбофилии (сдавала его) и Вы рассказали мне уже о ненужности его, единственное что хочется уточнить, не возникнет ли опасности после 12-ой недели беременности? Вдруг трмбофилия проявится как раз на этом сроке? Гин. Настаивает...
0
9
Наследственность отягощенная болезнью Паркинсона 2017-01-18 22:43
Здравствуйте, по линии моего мужа его мать и бабушка страдали болезнью Паркинсона. У него внешних признаков заболевания нет, но замедленность в действиях присутствует. Мне 34 года, ему 45. Общих детей нет, но хотелось бы. По моей линии наследственных заболеваний нет. Передо мной болезненная дилемма÷...
0
1
Трисомия 21 нормы 2017-01-19 07:31
Здравствуйте, мне 38 лет вторая беременность, сдавала анализ на потологии, результат трисомия 21 базовый риск 1: 134, индивидуальный1: 118, это нормально, мой гинеколог говорит что я в базовом риске. На скрининге узи все нормально, воротниковая зона норма, спинка носа есть. Спасибо.
0
1
Arr 15 x 3, XX 2017-01-19 08:57
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста arr (15) x3, XX что это значит. Делали Молекулярно-генетическое исследование при неразвивающейся беременности, была замершая беременность на сроке 6-7 недель, посоветовали сделать данное иследование. И плюс Выявлена трисомия 15 хромосомы. Спасибо.
0
4
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 2017-01-19 17:45
Здравствуйте, меня зовут Наталья, 39 лет.
Первая беременность в 2005, на УЗИ в 30 недель: у сына аплозия левой почки, старение отслоение плаценты. Месяц на сохранении, вызванные роды в 34 недели. Вес – 2 кило, по Апгар – 7-8 баллов. На третий день полостная операция – множественная перфорация желудка,...
0
1
Синдром Клайнфельтера 2017-01-19 23:15
Здравствуйте, у меня синдром Клайнфельтера 47XXY который у меня выявили в 32 года, а сейчас мне 41, но выгляжу как говорят лет на 18-20. Я 8 лет колол Омнадрен 250, но внешне мало что изменилось, год назад бросил свое лечение. Подскажите какие последствия могут произойти когда мне будет 60 лет если я...
1
39
Анализ генетический риск патологий плода 2017-01-20 05:02
Здравствуйте, мне 29 лет. Была одна беременность, которая закончилась полным самопроизвольным выкидышем на 9 неделе. Назначили анализ на генетический риск патологий плода 12 точек. Пришел результат, не могли бы Вы расшифровать значения. К врачу только 31 числа. Спасибо заранее.