Медицинские консультации генетика за 17 сентября 2018 года

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По годам: 2024, 2023, 2022, 2021, 2020, 2019, 2018, 2017, 2016, 2015, 2014, 2012
По дням: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30
По специальностям: Все, Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гинеколог, Детский невролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Лор, Маммолог, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
5
ГенетикСиндром Дауна по 1 скринигу 2018-09-17 11:48
Здравствуйте, по результатам первого скрининга поставили высокий риск синдрома Дауна по результатам биохимии. Подскажите по каким показателям поставили такой диагноз? По УЗИ сказали все хорошо. Очень боюсь инвазивных способов проверки, подскажите, на сколько достоверен ДОТ-тест по крови? Считаю его самым...
0
1
Здравствуйте! Дочь (5лет, 9мес.) на плановом осмотре у гинеколога была отправлена на генетич. Анализ по ВДКН (на основании умерн. Гипертроф. Клитора). По результатам выявлен патогенный вариант Val281Leu и делеция экзонов 1-3 в компаунд-гетерозиготном состоянии. Симтомы в виде гурсизма, прыщей и т д....
0
3
Здравствуйте, я сделала 1 скрининг. По узи мне сказали, что у ребеночка все хорошо, а по крови повышен ХГЧ. Я очень переживаю. Позвонили сказали что очень высокий показатель на синдром Дауна. Подскажите, пожалуйста, так ли это? И почему такой высокий показатель ХГЧ. Фото узи и анализа прикрепляю. Зарвнее...
0
6
Здравствуйте, у меня было 2 ЗБ. Первая на сроке 6-7 недель, плод отставал в развитии, но было СБ. Генетическое исследование абортуса не проводилось. 2 Б через 8 месяцев, было предположение о анэмбрионии, прервали на 6 неделях. Сделали молекулярно-генетическую экспертизу. По её результатам у плода трисомии...
0
7
Здравствуйте, помогите пожалуйста верно понять результаты скрининга 1 триместра. На фото результаты узи от 06.09.2018 и так же результаты узи от 12.09.2018, так же прикрепляю результаты биохимического скрининга. Вопрос такое, все действительно так не хорошо? Или все же стоит дождаться результатов второго...
0
1
Здравствуйте, на скрининге 1 триместра по УЗИ поставили отсутствие визуализации костей носа. ЧСС 164, БПР 18, ТВП 2,1, КТР 53. Все остальные показатели - норма. Подскажите, пожалуйста всегда ли это говорит о хромосомных аномалиях или аномалиях развития? Или это является вариантом нормы при особенностях...
0
2
Вечер добрый! Сегодня получила результаты скрининга 1 триместра из клиники, в которой проводили ЭКО. Врач, по результатам скрининга, направляет к генетику, т. к. высокое значение хгч в ед. МОМ. По УЗИ все хорошо, все в пределах срока. Стоит ли волноваться по итогам скрининга, все серьезно? Плюс РАРР-А...
0
7
Здравствуйте, скажите пожалуйста все ли в норме? Смущает показатель papp. В заключение написано риски низкие. Прилагаю фото. Заранее благодарю за ответ.
Вверх ↑
Задать вопрос