Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Как это диагностировать и как после решать что делать? 2021-06-11 10:05
Здраствуйте! Меня беспокоит мое состояние. Последние 4-5 лет я замечаю как краски насыщенность мира начала угасать. В то время я злоупотреблял онанизмом по 3-4 раза в день на фоне этого у меня появилась деперсонализация, после 2 месяцев воздержания прошла.
Также у меня начались боли в промежносте и...
0
1
Пятно на ручке большого размера 2021-06-11 15:03
Здравствуйте, ребенку 3 месяца! Где-то в возрасте 1 месяц на ручке появилось пятно! Показали педиатру, она сказала: "родимое пятно вылезло! " Особого значения она не придала! А оно достаточно большое и стало более коричневое! Нас никуда не отправили на консультацию! А я переживаю! Знаю, что такого рода...
0
1
Хромосомная ошибка 2021-06-11 17:41
Здравствуйте, можно ли родить здорового ребенка после аборта из за хромосомной ошибки плода? Поможет ли ЭКО? Являюсь ли я носителем отрицательного хромосомного статуса?
0
1
Уточнение по результатам генетического теста (подозрение на синдром Шерешевского-Тернера) 2021-06-11 23:39
Здравствуйте, я беременна на 15-ой неделе, сделан генетический тест, который выявил "пониженное количество Х-хромосом". Нахожусь не в РФ, поэтому перевод комментария из отчета по результатам теста: "Недостаточно представлен Х-хромосомный материал, вероятно, материнского происхождения, что исключает возможность...
0
3
Мутация thr165mt 2021-06-12 10:23
Здравствуйте, при подготовке к эко прошла обследование у гематолога. Была обнаружена гетерозиготная мутация f2: thr165mt. Стоит ли пройти дополнительное обследование для исключения синдрома ушера (врожденной нейросенсорной тугоухости и потери зрения) у ребёнка?
0
1
ПАПП низкий на первом скрининге 2021-06-12 14:06
Здравствуйте, на первом скрининге в 13 недель по Узи все показатели в норме. Носовая кость видна, обьем шеи в норме (твп 1.7, КТР 72). ЧСС 150уд в мин
Но пришли результаты крови. PAPP-A = 1.183 м/ел (0.193 мом), крайне низкий. При хгч в норме 36.19 м/ел (0.963 мом)
В протоколе скрининга указан срок...
0
3
В норме ли ХГЧ и Папп, а также индивидуальные риски 2021-06-12 16:56
Здравствуйте, посмотрите, пожалуйста, результаты 1 скрининга. Гинеколог говорит, что все хорошо, но меня смущает пониженный ХГЧ. На момент скрининга срок 13+4, низкое расположение хориона.
0
1
Пигментация у ребенка 2021-06-12 18:09
Здравствуйте, у моего сына около недели назад после длительного нахождения на солнце на ножке появилось тёмное пятнышко, размером 1,5 см, фото прикрепила. На другой ножке подобное, но очень мелкое. Рядом назревает ещё одно, но пока очень плохо видно, не понятно. Есть подобное на спине, немного светлее....
0
1
Расшифровка анализа 1 скрининг 2021-06-13 15:11
Здравствуйте! Делала 1 скрининг, по УЗИ всё хорошо, соответствует норме. Анализ сдала, а к врачу через неделю, переживаю. Подскажите, пожалуйста, это нормальный анализ? К генетику надо обращаться?
0
1
Миопатия неуточненная! 2021-06-14 18:52
Здравствуйте, мой сын родился на 40 нед. Весом 4кг. С рождения мышцы шеи и сосательный рефлекс слабые, плохой набор веса по 100 г, 200гр. Год вес стоял 13200. Заметила тенденцию, что на препарате кудесан за месяц набрал по 1 кг(пил раз в год).
Сидеть начал с круглой спиной, часто падал назад, ходить...