Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Оценка рисков трисомии 2021-06-09 18:56
Здравствуйте, пришёл результат скрининга; мне 27 лет; ктр плода 73,0 мм (13 нед 3 дня); направили на консультацию к генетику, подскажите пожалуйста, какие риски? Свободная бета-субъединица хгч 102,10 МЕ/л 2,739 МоМ; РАРР-А 7,026 МЕ/л 1,099 МоМ. Стоит ли сделать Нипт? Базовый риск трисомии 21 1: 842;...
0
3
По результату 1го скрининга ХГЧ выше в 5 раз 2021-06-09 21:48
Здравствуйте, сегодня забрала результаты крови по первому скринингу.
Генетик, на консультации которого была, не дал комментариев кроме предложения сделать прокол.
Проблема в том что у меня очень высокий ХГЧ - 11,250 МоМ.
Никакие препараты не принимала, беременность первая. Возраст 33 года.
По УЗИ...
0
1
Повышенное ли ХГч? 2021-06-09 21:52
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ 1 скрининга, есть ли риск патологии? Доктор говорит что повышенное ХГЧ. Беременность 12недель и 4 дня, беременность вторая, с первой беременностью ни каких отклонений не было. Здоровья Вам, Спасибо большое)
0
5
Цитогенетический метод без аберраций 2021-06-10 00:49
Здравствуйте, уважаемый доктор. Стал замечать у себя широкие бёдра мб конечно из-за отсутствия спорта и физ. Нагрузок в жизни. Рост - 194 см, вес - 98 кг. Оволосение - всё пузо, грудь, лицо, ноги. Голос - басовый. Начитавшись в интернете всякого решил сдать кариотипирование, но без аберраций. Насколько...
0
1
Здравствуйте, подскажите пожалуйста,1 беременность- ребенок здоров, роды в срок(ЭКС), вторая беременность- замершая на 5-6 неделе, сейчас 3 беременность-в 9 недель лежала на сохранении с бежево-розоватыми выделениями, 1 скрининг в 12 недель, по узи все с ребенком отлично поставили 12н.2дня. Единственное...
0
3
Сниженным pappa на первом скрининге 2021-06-10 08:34
Здравствуйте, помогите разобраться с результатами первого скрининга. Срок по узи 13 недель. Срок по ПМ 12 недель и 3 дня. УЗИ хорошее, все в норме.
Но результаты анализа крови настораживаю.
Хгч - 0, 709 мом
Паппа- 0, 432 мом
Трисомния 21 индивид. Риск 1: 331
Трисомния 18 1: 1554
Трисомния 13 1: 1026
Задержка...
0
1
Повышен хгч при 1 скрининге 2021-06-10 09:49
Здравствуйте, Наталья Петровна! Был пройден первый скрининг, по мнению врача акушера-Генеколога срочна нужна консультация с генетиком для дополнительного обследования. По узи было в норме, по крови свободный хгч повышен. Результат который пришёл на почту не понятен вообще, очень переживаю (перед скринингом...
0
1
Что может означь 2021-06-10 10:12
Здравствуйте, я прошла пренатально биохимический генетический скрининг. Результат пришёл низкий риск. Но по заключению исследованию нужна консультация генетика Что может это означать
0
1
Что это может означать 2021-06-10 10:54
Здравствуйте, я прошла пренатально биохимический генетический скрининг. Результат пришёл низкий риск. А в заключение по исследованию консультацию генетика. Что может означать
0
5
Прошу пояснить подробную информацию, по анализу крови 2021-06-10 12:15
Здравствуйте. Прошу пояснить подробную информацию, по анализу крови.
Проведено исследование образца с целью поиска шести наиболее частых патогенных вариантов в гене FGFR3 (NM_000142): c.1138GA и c.1138GC (p. Gly380Arg) и c.1123GT (р. Gly375Cys), регистрируемых при ахондроплазии, и c.1620CA и c.1620CG...