0
Прошу пояснить подробную информацию, по анализу крови
Спрашивает: Ирина
Пол: Мужской
Возраст: 2,5 месяца
Хронические заболевания: Нет, хронические заболевания
Здравствуйте. Прошу пояснить подробную информацию, по анализу крови.
Проведено исследование образца с целью поиска шести наиболее частых патогенных вариантов в гене FGFR3 (NM_000142): c.1138GA и c.1138GC (p. Gly380Arg) и c.1123GT (р. Gly375Cys), регистрируемых при ахондроплазии, и c.1620CA и c.1620CG (р. Asn540Lys) и c.1619AG (р. Asn540Ser), регистрируемых при гипохондроплазии. Обнаружен патогенный вариант р. Gly380Arg в гетерозиготном состоянии. Диагноз ахондроплазии подтвержден молекулярно-генетическими методами.
Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только врачом.
Проведено исследование образца с целью поиска шести наиболее частых патогенных вариантов в гене FGFR3 (NM_000142): c.1138GA и c.1138GC (p. Gly380Arg) и c.1123GT (р. Gly375Cys), регистрируемых при ахондроплазии, и c.1620CA и c.1620CG (р. Asn540Lys) и c.1619AG (р. Asn540Ser), регистрируемых при гипохондроплазии. Обнаружен патогенный вариант р. Gly380Arg в гетерозиготном состоянии. Диагноз ахондроплазии подтвержден молекулярно-генетическими методами.
Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только врачом.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Помогите понять заключение молекулярно-генетической диагностики Уважаемая Наталья...
Молекулярно- генетический анализ по неразвивающаяся беременности Просьба помочь расшифровать...
Помогите пожалуйста генетический анализ крови Подскажите пожалуйста пришел генетический...
Помогите пожалуйста! Пришел генетический анализ крови! Я очень переживаю! Подскажите...
Результаты генетического анализа По результатам первого скрининга вроде все нормально,...
Генетический анализ крови Здравствиуйте, мне 24 года, мужу 32. Вторая беременность!...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Генетический анализ крови первый скрининг Мне 38 лет, 5 беременность, 3 роды Помогите,...
Исследование хориона У меня сейчас вторая беременность, срок 16 недель. По медицинским...
Пожайлуста помогите рас шифровать генетический анализ крови 21,18,13 Срок беременности...
ПЦР-диагностика хориона Во многих лабораториях проводят молекулярно-генетическое исследование...
Расшифровка анализа на биомолекулярный пролактин Сдавала анализ на биомолекулярный...
Есть ли вероятность генетических заболеваний у моего малыша Меня зовут Сульхия, на...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы на определение полиморфизмов...
Молекулярно-генетический кариотип: arr (1-22) х2, (Х) х2 Мне 32, первая беременность...
Молекулярно-генетическое исследование Моему сыну провели 18.05.2021г суточное холтеровское...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Ваш вопрос не понятен.
Очевидно, у ребенка предположили ахондроплазию по внешним проявлениям.
Так?
Генетический анализ это подтвердил.
Ваш вопрос не понятен.
Очевидно, у ребенка предположили ахондроплазию по внешним проявлениям.
Так?
Генетический анализ это подтвердил.
0
Платная консультация
Ирина 2021-06-10 12:38
Наталья Петровна, да, поставили предварительно ахондроплазию. Сегодня получили анализы. Ребёноку 2,5 месяца, растёт хорошо по весу и по росту по 3см. Хочу сказать, что у нас в гене нет таких заболевание, но мы с мужем ростом не высокие. По этому анализу подтверждается диагноз или это может быть его особенности? Спасибо!
0