Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
8
Врач назначил повторное обследование, стоит ли переживать 2021-06-09 11:15
Добрый день! Жена получила результаты скрининга. Первая беременность, показывает что показатель превышен. Посмотрите пожалуйста результат.
0
7
Отправляют к генетику 2021-06-09 11:26
Здравствуте, подскажите пожалуйста посылают к генетику после генетической двойки по крови.
свободная бета-субъединица ХГЧ: 43,52 Ме/л/1,097МоМ
PAPP-P: 12,700Ме/л/4,117 МоМ
Трисомия 21 1из 400 1из 7995
трисомия 18 1 из 953 1 из 19066
трисомия 13 1 из 2997 1 из 20000
преэклампсия до 37 недели 1 из...
0
3
Биохимический анализ крови 1 триместр 1 скрининг 2021-06-09 12:16
Здравствуйте, прошла первый скрининг по беременности.
По узи все в норме ктр 63 мм, срок 12,5 недель, твп 1,4.
Пришёл биохимический анализ крови без расшифровки рисков. Подскажите все ли показатели в норме по нему? Не завышены и не занижены ли показатели? Заранее спасибо за ответ!
0
1
Коовоподтеки 2021-06-09 12:21
Здравствуйте, скажите пожалуйста я не знаю к кому с этим обратиться! В иесент последних двух лет примерно меня беспокоят красные пятна на верхнем небе на слизистой, они похожи на кровоподтеки, они есть постоянно каждый день, их то мало, то много, когда их много начинает болеть небо как будто временами...
0
3
Как быть, ошибка ли? 2021-06-09 13:34
Здравствуйте, такой вопрос, беременность планированная. Первый ребенок нормальный, это второй ребенок. Родилась в срок, все нормально, но анализ показал отклонения от нормы по ФКУ. До беремености мы с мужем сдали все анализы, никаких поломок в гене ничего нет, все хорошо вышло. Разве может быть у ребенка...
0
1
Расшифровка кариотипа 46XY(18) 2021-06-09 13:58
Здравствуйте, подскажите пожалуйста что означает кариотип 46XY(18), данный результат получен в следствие кордоцентеза на 21 неделе беременности. Первая беременность закончилась рождением ребенка с синдромом Дауна, поэтому хотелось бы знать подробности) заранее огромное спасибо!
0
1
Помогите узнать есть ли риск 2021-06-09 15:40
Здравствуйте, у меня была невматочная беременность (плод вышел в брюшную полость) была проведена ляпероскопия по удалению невматочной, через неделю на выписке контроль узи находят беременность в матке. Сейсас на первом скрининге (13) недель пришли результаты скрининга. Рекомендовано второй скрининг делать...
0
6
Реципрокная транслокация 2021-06-09 16:04
Здравствуйте, было 2 замершие беременности на сроке 6-7 недель. Сдали с мужем кариотип. У меня нормальный 46хх. У мужа 46ху, t(7,15) (q11.22, q11.2). Реципрокная транслокация между длинными плечами хромосом 7 и 15. Может ли это быть причиной потерь беременности? И обязательно ли делать эко? Какая вероятность...
0
3
Расшифровка ПГД эмбриона 2021-06-09 17:12
Здравствуйте, получила результат ПГД кариотип seq(16) х1, (21,22) х3 анеуплодный, не рекомендуется. Помогите, пожалуйста, понять что именно с ним не так? Показания к ПГД - поздний возраст: мне 44 года, мужу 45. Беременностей не наступало, ЭКО первый раз и только один эмбрион.
0
7
Синдром дауна клинически 2021-06-09 18:25
Здравствуйте, У меня к вам такой вопрос. Родила ребёнка полтора месяца назад. Сказали у ребёнка синдром Дауна. Все мои Скрининги хорошие - узи и кровь. Риск был 1: 3000, и 1: 5000. У ребёнка разрезы глаз только. По здоровью все хорошо. Проверились с ног до головы - все хорошо. Нет никаких пороков. Ей...