Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Плохой 1 скрининг по крови 2021-03-16 18:16
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Очень хочется узнать ваше мнение. Помогите пож-та.
Получила результаты 1скрининга, прикрепляю во вложении.
Наш генетик заставляет делать прокол в 16 недель, подскажите, какое ваше мнение?
Я пока отказалась, на 16 недель назначили 2скрининг.
В роду отклонений нет....
0
5
Скрининг вики 2021-03-17 08:23
Здравствуйте, моя дочь проходила скрининг первый. Хотела спросить все ли хорошо с ребёнком: свободная бетта субьед. Хгч 26,78 РАРР-А 3,507 Ожидаемый риск трисомии21, 18,13 21-1 из 1090 18-1из 2535 13-7 из 7985 БПР - 20,00мм. Хорион высоко по передней стенке КТР 54,00 ТВП 1,40. Моей дочери 17 лет
0
1
Гиперэхогенный фокус 2021-03-17 10:28
Добрый день! Необходимо Ваше профессиональное мнение: было два скрининга, биохимический скрининг в первом триместре, по результатам никаких отклонений не выявлено. Сейчас 24 неделя, сходила на 3д узи. ПРИ УЛЬТРАЗВУКОВОМ ИССЛЕДОВАНИИ ОБНАРУЖИЛИ ГИПЕРЭХОГЕННЫЙ ФОКУС В ЛЕВОМ ЖЕЛУДОЧКЕ СЕРДЦА 2.9мм, в 26...
0
1
Риск рождения больного ребенка 2021-03-17 12:35
Здравствуйте, у меня не регулярный цикл. Заболели всей семьей: кашель насморк. Я в это время лечилась арбидолом. Наступила задержка, на третий день сделала тест - отрицательный, подумала что из-за болезни цикл сдвинулся. Через неделю примерно начала пить азитромицин, так как кашель не проходил. По 1...
0
5
Расшифровка результата ПГТ-а 2021-03-17 13:24
Здравствуйте, Наталья.
Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты ПГТ-а (документ во вложении), это вторая попытка ЭКО со вторым супругом (3 года совместной жизни). Во время первой попытки эмбрион на 3-м дне остановился в развитии.
Учитывая мой отказ от использования донорских ооцитов, возможно...
0
1
Расширение петель кишечника 2021-03-17 14:44
Здравствуйте, на узи повышение эхогености кишечника и расширение петель кишечника у плода. Беременность 20 недель. Это опасно. Делала до этого неинвазивный перенатальный тест на 16 недель все нормально
0
5
Алкогольдегидрогеназа 2021-03-17 16:36
Здравствуйте, сдала анализ Алкогольдегидрогеназа с целью понять есть ли у меня не переносимость к алкоголю! Пришёл результат гетерозиготная мутация! Что это значит? И можно ли употреблять алкоголь при этом?
0
3
Помогите разобраться с результатами, и что делать дальше? 2021-03-17 17:16
Здравствуйте, поставили риск, был завышен гармон щитов железы, пью эутирокс, в связи с чем это связано
0
1
Ранее перенесёная на малярия супруга при планировании беременности 2021-03-17 17:25
Здравствуйте, три года назад муж был в командировке и там переболел малярией. Какой именно не знаем. Анализы не брали. Пролечился. После анализы не сдавал. Рецедивов не было. Я не болела. Сейчас планируем беременность.
1. Нужно ли сдать мужу какие-либо анализы на малярию?
2. Как перенесенное заболевание...
0
3
Синдром Швахмана-Даймонда 2021-03-17 19:04
Здравствуйте, сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда. В заключение выявлено два патогенных варианта в гетерозиготном состоянии описанные в HGMD: с.258+2ТС (СS030125) и с.183_184delTAinsCT (CP035464p. Lys62). Ребенок низкого роста, Эластаза 1 -10. Помогите, пожалуйста, разобраться с...