Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
1
9
1 скрининг результаты анализов 2016-02-04 14:13
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Что означают результаты анализов? Срок беременности по менструации 12,3 нед. КТР 61 мм., носовые кости 2,3 мм. ТВП 2,6 мм., РАРР-А 3,47; 1,02 скорр. Мом, ХЧГ 23,0; 0,53 скорр. МоМ, Биохим. Риск 1: 3535, Двойной тест 1: 7974, Трисомия 13/18 1: 8079. Спасибо
0
8
Противопоказания к ЭКО, туберкулез 2016-02-04 14:14
Здравствуйте,
Здравствуйте! Мой муж уже год проходит медикаментозное лечение от туберкулеза.
Является ли это противопоказанием для зачатия (а именно для проведения ЭКО)?
Может ли прием подобных препаратов сказаться на здоровье ребенка, если мать абсолютно здорова?
0
1
Вопрос по результату первого скрининга 2016-02-04 14:18
Здравствуйте, мой возраст 26, мужу 29. На узи на сроке 12,2 были показаны следующие показатели копчико-теменной размер 56, бар 19,2, толщина воротникового пространства 2,26. Как сказал врач узи носовая кость маленькая 1,6.
Трисомия 21 Трисомия 18 Трисомия 13
баз. Риск 1: 902. 1: 2118 1: 6668
Инд. Риск...
1
65
Отклонения по 1 скринингу 2016-02-04 15:31
Здравствуйте.
По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику.
Хочу уточнить, что когда я делала скрининг-УЗИ и сдавала кровь (13 недель беременности), находилась на больничном (ОРВИ) и с температурой 37.8.
Хотела бы узнать, насколько велика вероятность рождения неполноценного ребенка?...
0
12
Высокий риск трисомия 21 2016-02-04 16:23
Здравствуйте! Мой возраст 29 лет, мужу 30 лет. В наследственном анамнезе патологий нет.
В марте 2015 года был протокол ЭКО без переноса эмбрионов, проводилась стимуляция суперовуляции, что вызвало гиперстимуляцию тяжелой степени. Осложнения – ТЭЛА, ПОН, ОРДС, двусторонняя полисегментарная пневмония,...
1
1
Расшифровка 1 скрининга 2016-02-05 06:21
Здравствуйте, помогите разобраться с расшифровкой 1 скрининга!
ЧСС плода 160 уд. В мин
КТР 48,0 мм
ТВП 1,00 мм
кость носа определяется, Допплерометрия трикуспидального клапана: норма
ХГЧ -3,422 МоМ, PAPP-A - 0,756 МоМ
Трисомия 21 баз. Риск 1: 928 инд. Риск 1: 12200
Трисомия 18 баз риск 1: 2088 инд....
0
1
Результаты первого биохимического скрининга 2016-02-05 09:47
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты первого биохимического скрининга. Возраст 30 лет. Ставили предлежание ворсиситого хориона. Узи делала 17 декабря 2015 года- срок по КТР 11 дней и 4 дня. А скрининг 21 декабря 2015 года-: сердечная деятельность определяется, чсс плода 164 уд/мин,...
0
4
Консультация по генетическому обследованию 2016-02-05 13:33
Здравствуйте! Помогите пожалуйста. Дочери при генетическом обследовании (в связи с невынашиваемостью беременности, был выкидыш на 5 неделе беременности) был выдан результат: женский кариотип с дополнительной маркерной хромосомой неизвестного происхождения, что не есть дериватом хромосомы 15. При CBG-...
0
1
Низкий рарр и не определили на узи твп 2016-02-05 18:25
Здравствуйте, Первый скриниг в 12 нед и 1 д. ктр 65, чсс 158. Носовые кости визуализируются, твп оценить не удалось из-за положения плода. Венозный проток антеградный кровоток. РАРР 0,3 и ХГЧ 1. и снижен белок в крови 57,2. Что это значит всё плохо или как?
1
1
Секвенирование 2016-02-05 19:35
Здравствуйте, У моего сына 15 лет подозревали муковисцидоз по причине частых заболеваний и сомнительные показатели пилокарпинового теста. При более подробном обследовании в РДКБ диагноз исключён. Но рекомендовали сделать анализ геномное секвенирование. Скажите, пожалуйста необходимо ли нам это обследование?...