Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
4
Пятый фактор и зачатие 2016-02-09 17:21
Здравствуйте, доктор!
У моему мужа нашли пятый фактор (риск развития тромбофолии), скажите пожалуйста, может ли это сказаться на результате зачатия и последующем выкидыш. (Планировали около 10 месяцев, Был выкидыш в этом цикле)
У мужа также 96%спермотозоидов с плохой морфологий.
У сестры мужа были...
1
4
Повышен РАРР-А на 13 неделе беременности 2016-02-09 19:20
Здравствуйте, Наталья Петровна. Вкратце моя история.
Сделала скрининг в 13 недель, по которому вроде бы как все хорошо. Но тем не менее мой гинеколог направил меня к генетику, указав что повышен PAPP-A.
Генетик порекомендовала сделать мне платный анализ (АФП+ХГЧ), результат которого она направит мне...
1
3
Вероятность аутизма у второго ребенка 2016-02-09 21:23
Здравствуйте, очень хотелось бы получить вашу консультацию по такому вопросу. Нашему сыну 6,5 лет, диагноз- аутизм, очень лёгкая форма. Интеллект в норме, в чем то даже лучше чем у сверстников. Планируем в ближайшем будущем еще ребенка, но очень боимся. Какова вероятность рождения второго ребенка с аутизмом?...
0
14
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности 2016-02-10 01:03
Здравствуйте, У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца аномалия Эбштейна. В полтора годика диагноз поменяли на наружно внутр. Гидроцефалию ст. Компенсации, дизгенезия мозолистого тела. В 1,6 годика появилась...
0
1
Мутации в гене FGFR3 2016-02-10 16:42
Здравствуйте, у меня с рождения маленький рост сейчас 135. В детстве ставили диагноз Гипохондроплазия, сейчас не наблюдаюсь. Сдала анализ на поиск наиболее часты мутаций в гене FGFR3. Скажите если мутаций нет значит ли это что болезни нет? И она не будет у моих детей и следующих потомков? Спасибо.
0
1
Вопрос по генам 2016-02-10 18:49
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста есть ли дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы
DPYD: DPYD*2A (lVS14+1GA) G/G
Мутация не обнаружена
DPYD: Met166Val (M166V) Met/Val
Обнаружена гетерозиготная мутация
DPYD: DPYD*9A (Cys29Arg; C29R) Arg/Arg
Обнаружена гомозиготная мутация
0
1
2 выкидыша 2016-02-10 20:02
Здравствуйте, мы с мужем в браке 5 лет. Было 2 беременности, но обе неудачные. 1-й раз выкидыш на 8-9 неделе по причине гипертонус, второй раз была анэмбриония и мне сделали чистку.
Делали генетические обследования с мужем. У меня оказалось 47 хромосом. Также врачи сделали вывод о антифосфолипидном...
0
1
Синдром дауна 2016-02-11 09:28
Здравия! Моему сыну(в 5,5мес на первичном осмотре педиатром) - ставят диагноз синдром дауна. Дали направление к генетику, к которому попадем только через месяц. (безплатно) Стоит ли нам сдать кровь на кариотип (без апробаций?) во время ожидания очереди к генетику и с анализом уже к врачу. Дабы не терять...
0
1
Совместимость по группе крови 2016-02-11 09:55
Здравствуйте, мы с мужем вместе уже лет 8, за это время у меня ни разу не было беременности, сейчас проходим обследование оба. Но возник такой вопрос: у нас у обоих 2 группа крови, резус у меня + у него -, может ли это быть причиной того, что у нас бесплодный брак? Раньше просто не задавалась таким вопросом,...
0
1
Тугоухость мутация в гене GJB2 2016-02-11 11:51
Здравствуйте, у моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году я родила мальчика с мутацией в гене GJB2 (c.35delG и c.269TC(p. Leu90Pro), больше никого в роду слабослышащих не было! Сейчас я беременна. Есть ли возможность, что эта мутация передается только по мужской линии? И если я рожу девочку,...