Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
9
Точки на груди ребёнка 2020-03-16 17:14
Здравствуйте, моей дочке 10 месяцев. Я увидела у неё точки похожие на родинки. Не подскажите такие пятнышки могут иметь что то общее с нейрофиброматозом? В семье такого заболевания нет. Начиталась в интернете, испугалась.
0
5
Мозаичная форма 2020-03-17 08:37
Здравствуйте, у нас остался эмбриончик в криозаморозке после Эко. Хотим перенести! Сделали Пгд эмбриона, результат: Мозаичная форма сегментарной дупликаци хромосомы 2. Можно ли делать перенос? Какие риски? Дети есть.
0
11
Разбор в скриненге 2020-03-17 13:33
Здравствуйте, здравствуйте, подскажите пожалуйста, мне 21, вторая беременность, в 12 недель делала скрининг, уровень хчг 7,28МЕ/л/ 0,323 Мом
РААР-А 1,119 Ме/л 0,307 Мом
Трисомия 18 Базовый риск-1 из 2889, индивидуальный - 1 из 553.
Это значит, что я рожу больного ребёнка?
0
7
Завышен хгч 2020-03-17 17:26
Здравствуйте, пожалуйста скажите все ли нормально с анализами, в жк сказали завышен хгч. Сейчас 19 недель сказали повторно сдать есть ли смысл сдавать данный анализ
0
13
Анализ днк нужна расшифровка 2020-03-17 17:32
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ ДНК на Синдром Нунан моей дочери. У дочери много операций на сердце более 5 но ничего не помогает. ИНТЕРПРЕТАЦИЯ
У Ламзиной Анастасии Александровны был проведен поиск патогенных вариантов,
ассоциированных с наследственными формами синдрома Нунан.
Выявлен описанный...
0
1
Хромосомные аномалии после ПГД 2020-03-17 21:18
Здравствуйте,
Сделала ЭКО с ПГД (NGS). Эмбрион отличного качества, без хромосных аномалий hbl3aa (seq (1-22, X) *2. Мне 42, мужу 37, кариотипы в норме, в роду у обоих детей с хромосомными аномалиями не было. Но врач акушер-гинеколог по ведению беременности сообщил, что надо в 10 недель сделать неинвазивный...
0
5
Высокий риск трисомии Т21 2020-03-18 08:06
Здравствуйте!
У меня вторая беременность. По результатам первого узи в 12,3 все в норме (ТВП -2,0 мм, КТР -62,5 мм.). По результатам первого скрининга по крови индивидуальный риск трисомии 21 - 1: 251 (завышен ХГЧ -2,16 МОМ и занижен PAPP-A – 0,45 МОМ) Анализы сдавала не натощак и диету не соблюдала....
0
2
Генетические анализы перед планированием беременности 2020-03-18 10:11
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста,
1) нужно ли перед планированием беременности сдавать какие-то генетические анализы для избежания патологий у будущего ребенка? Если нужно, то подскажите пожалуйста, какие именно?
2) И еще, мой муж где-то услышал, что можно сдать какие-то анализы на предрасположенность...
0
1
Снижение ХГЧ по первому скринингу 2020-03-18 11:02
Здравствуйте, после первого скрининга из-за заниженного ХГЧ, направили к генетику. Мог ли повлиять на снижение ХГЧ тот факт, что кровь брали не с утра, а в 13.00 (сразу после УЗИ) и соответственно не натощак? Есть ли смысл идти на консультацию, с учетом того, что риски рассчитаны низкие? Я так понимаю,...
0
1
Результат ПГД 2 попытка ЭКО 1 эмбрион 2020-03-18 11:49
Здравствуйте, Результат ПГД одного эмбриона: seq(1-22, X) cx. Хаотичный эмбрион. Мне 45 лет, 2 попытка ЭКО. Что это значит? Можно ли подсаживать такой эмбрион? Если можно, то какой риск заболеваний или паталогий плода?