Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Поликистоз почек 2019-09-24 22:20
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, на каком сроке беременности, самое раннее, можно увидеть на узи патологию почек плода инфантильного типа и сопутствующее маловодие? Дело в том, что в прошлом были прерывания беременностей во втором триместре. Причина-двусторонний поликистоз. Сейчас новая беременность....
0
2
Муковисцидоз. Ре. бенок умер. Причины. Может быть ошибка 2019-09-25 20:17
Здравствуйте, 7 июля, я родила. Роды первые, беременность проходила хорошо. НО результат плачевный. Роды были затяжными безводный период у ребенка был 19,5 часов, в результате чего произошла гипоксия и аспирация мекония, ребенка сразу перевели в реанимацию, при рождении он не дышал, не кричал, сердечко...
0
8
Привышеный МоМ 2019-09-26 08:48
Здравствуйте, привышает хгч 2.8 а рарра 0.63 хотела бы узнать есть ли тут ножницы, риск на рождения дауна буду очень благодарна услышать ответ по быстрее! Была у гинетека не чего хорошего не сказал сказала что ребенок даун хотя по узи все замечательно!
0
1
Миопатия Миоши. Спинраза, Аталурен 2019-09-26 14:17
Здравствуйте,
Мужу ставят миопатию Миоши, его брату когда-то поставили Эрба-Рота. Врач говорила, что это проксимальная атрофия. СМА - это спинальная атрофия, значит препараты от СМА мужу и его брату никак не подойдут? Или Миоши это какой-то вид СМА? Сейчас появились Спинраза и Аталурен. Есть у нас какая-то...
0
3
Генетический тест на лактазу 2019-09-26 21:45
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с тестом генетическим на лактазную недостаточность. Я правильно понимаю по тесту она приобретённая и её можно вылечить? Например линекс форте и лактазар? Беспокоят метеоризм, боли и жидкий стул после употребления продуктов где есть лактоза
Благодарю вас заранее
0
17
Анализы при неудачных беременностях 2019-09-27 09:58
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, в каких случаях делают вот такие анализы Типирование генов HLA II класса - гены DRB1, DQA1, DQB1 - исследование для пары. Это кариотип или кариотип само собой надо делать? У меня просто было 2 неудачные беременности, которые прерывались в 11 и 12 недель по непонятным...
0
5
Ожидаемый риск трисомии 2019-09-27 12:27
Здравствуйте, скажите пожалуйста, у меня все в норме? Трисомия 21, базовый риск 1: 719, индив. Риск 1: 2323., Трисомия 18, базовый риск 1: 1766, индив. Риск 1: 19461.,трисомия 13, базовый риск 1: 5536, индив. Риск 1: 87235
0
5
Родится ли ребенок здоровым? 2019-09-27 13:03
Здравствуйте, у моего мужа пигментный ретинит, болезнь развивается с детства сейчас у него 2 инвалидность по зрению, хотя врач говорит что при его показателях должны давать первую, он кое как в пространстве еще ориентируется.
У его родителей такого заболевания не было, но вроде как мама была носителем....
0
3
Преэклампсия 2019-09-27 14:10
Здравствуйте, мне 38 лет. Первая беременность 17-18 нед. Оборотов нет. Зачатие естественное. На скрининге срок 13.1 нед. Показало высокий риск развития Преэклампсии. Сдавала анализ коаголограмма на сроке 16-17 нед. Анализ показал: Pi1 5g/4g. АЧТВ 27 ТРОМБИНОВОЕ ВРЕМЯ 15 РФМК 17 НОРМ. ПРОТРОМБИНОВОЕ ВРЕМЯ...
0
1
Скрининг кровь 2019-09-27 19:32
Здравствуйте, меня немного беспокоят результаты первого скрининга крови, я просто не разберусь, на момент сдачи анализа срок был 12,4 недели, мне кажется или повышен ХГЧ в анализе? И РАРР-А? М какие риски трисомии21? Трисомия 18 и 13 так понимаю низкие риски а вот 21 не пойму, фото прилагаю, спасибо...